Geneticky přenosné choroby

genetické onemocnění, může být výsledkem mutace v genu. Podle ThinkQuest.org online knihovny v současné době více než 4000 známých geneticky přenosných nemocí s více objevil každý rok. Genetické choroby mohou být zděděné od rodičů dětí. Některé genetické choroby jsou velmi vzácné, některé genetické choroby jsou více rozšířené. Lidé, kteří jsou zvědaví, co se týče jejich šance na zdědění nebo procházející na genetickou chorobou může získat genetické testování. Cystická fibróza

Cystická fibróza postihuje více než 30.000 dětí a dospělých ve Spojených státech dnes, v závislosti na cystické fibrózy Foundation. Je také život ohrožující, protože způsobuje hlenu vybudovat a ucpat orgánů v těle. Sliz a bakterie vybudovat v dýchacích cestách a způsobit vážné otok, který může vést k poškození plic.

Podle Nadace cystické fibrózy, aby zdědí nemoc člověk musí zdědit dvě kopie defektního genu cystické fibrózy. To znamená, že jedinec musí zdědit kopii defektního genu od obou rodičů.
Chronická granulomatózní nemoci

Chronická granulomatózní onemocnění jsou geneticky přenosné nemoci, při kterém imunitní systém je ovlivněna a narušena. Imunitní systém buňky nejsou schopny účinně vzniku sloučenin, které jsou nutné pro likvidaci patogenů. To vede k neefektivnosti granulomy, které jsou neefektivní v boji proti nemoci a infekce. Granulom je v podstatě malý nádor nebo malé oblasti zánětu. Obvykle je způsoben zánět z poranění tkání nebo infekce, ale u pacientů s CGD granulomů jsou chronické.

Podle studie provedené v roce 2004 Dr. Maryland Pao, et al. Chronické granulomatózní onemocnění ovlivňující jednu v 200.000 lidí, a byly v průměru o 20 nových případů každý rok.

Příznaky CGD mohou zahrnovat, ale nejsou omezeny na povrchových kožních infekcí, abscesy kožní tkání a orgánů, artritidy a zápal plic.

Mucopolysaccaridosis Nemoci
nemoci

​​Mucopolysaccaridosis jsou geneticky přenosné nemoci, které ovlivňují funkce a schopností enzymů štěpí cukry. Neschopnost rozkládat cukry vede k hromadění v buňkách a krvi, což vede k trvalému poškození buněk.
Phenlketonuria

Phenlketonuria je geneticky přenosná nemoc , ve kterém je ohrožena schopnost těla metabolizovat fenylalanin. Pokud se neléčí to geneticky přenosná nemoc může vést k poškození mozku, stejně jako mentální retardací.

Objeven včas, v dětství může speciální dieta být zachována, a dítě může růst s normální vývoj mozku. Speciální strava obsahuje omezené množství mateřského mléka, sýrů a dalších mléčných výrobků, jakož i omezené množství ořechů masa a drůbežího a rybího masa.


Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je řada geneticky přenosných nemocí, které mají vliv na chromozomy. Existuje mnoho různých typů v závislosti na syndromy chromozomální make-up jedinec zdědil. Příznaky Turnerovým syndromem mohou zahrnovat otoky rukou a nohou, krátkou postavu a široký hrudník, nízkou vlasové linie a nízko nasazené uši, a jsou reprodukčně sterilní.

To je obyčejné pro plod s Turnerovým syndromem se spontánně přerušit.
Celiakie

Podle celiakií Spruce stanov je jeden z 133 lidí postižených celiakií. Nemoc může ležel spící dokud vyvolaný lepku v potravinách. To není neobvyklé pro lepku v potravinách započíst reakce v lidském těle, která způsobuje poškození tenkého střeva, která vede do tenkého střeva nebude schopen absorbovat živiny v potravinách a způsobuje podvýživu.

Na rozdíl od populární přesvědčení, celiakie není alergie na potraviny a není závislý na věku. Celiakie se může objevit nebo být aktivní v každém věku.