Co je to porucha metabolismu močoviny

Podle Národního poruch cyklu močoviny Foundation (NUCDF), poruchy cyklu močoviny (UCD) jsou genetické poruchy způsobené nedostatky v jednoho z enzymů cyklu močoviny - metabolický proces, při kterém Tělo se zbavuje dusíku. Šest enzymy se účastní tohoto procesu. Pokud některý z těchto enzymů, jsou nedostatečné, amoniak se hromadí v krvi. Zvýšené hladiny amoniaku dostat do mozku a může způsobit trvalé poškození mozku, bezvědomí a /nebo smrt. Význam

poruchy cyklu močoviny jsou rozděleny do kategorií jako dědičných metabolických poruch, které způsobují poškození mozku a smrti u novorozenců a kojenců. V NUCDF uvádí, že cca 20 procent případů náhlého Death Syndrom může být přičítáno undiagnosed vrozené metabolické poruchy, jako je UCD.
Příznaky

Když enzymatická nedostatečnost, je těžké, symptomy mohou být přítomny při narození. Mezi příznaky patří podrážděnost, odmítání krmení, zvracení, letargie, křeče, špatný svalový tonus, dýchací potíže nebo v bezvědomí. S ohledem na omezené nebo částečné nedostatky, mohou být příznaky neobjeví, dokud dětství nebo v dospělosti a zahrnují neprospívání, neklid, delirium, zvracení, poruchy artikulace, nestabilní chůze a bezvědomí.

Ošetření

Léčba se skládá z řízenou dietní výživu pro omezení produkce amoniaku ve spojení s léky a /nebo doplňků na podporu odstraňování amoniaku z krve.
Úvahy

Protože jsou novorozenci obvykle propuštěn z nemocnice do 1-2 den po porodu, mohou se příznaky poruchy cyklu močoviny nevykazují, dokud je dítě doma. V některých případech je tato porucha může zůstat diagnostikováno.
Varování
epizody

dětství UCD může být způsobena virovými onemocněními, včetně neštovice nachlazení nebo chřipka.