Pyruvát dehydrogenázy Complex nemoc z nedostatku

pyruvát dehydrogenázy komplex se skládá ze tří enzymů, pyruvát dehydrogenázy (E1), dihydrolipoyl transferázy (E2), a dihydrolipoyl dehydrogenázy (E3). Jeho funkcí je přeměnit pyruvátu na acetyl-CoA, který je pak vložen do Krebsova cyklu a použít k výrobě energie pro buňku. Pyruvátdehydrogenázy Komplexní nemoc z nedostatku (PDCD)

některý z enzymů, které tvoří komplex chybí, můžete pyruvát nelze převést na acetyl-CoA a Krebsův cyklus nemůže produkovat energii, tělo potřeby.
Příčina PDCD

nejčastější příčinou PDCD je nedostatek enzymu E1. Gen zodpovědný za tvorbu E1 je na chromozomu X a vykazuje dominantní vzor dědičnosti. Proto jsou samci i samice ovlivněna, ale muži jsou často vážněji postiženy, protože mají pouze jeden X chromozóm.
Symptomy

PDCD výrazně ovlivňuje mozek a centrální nervový systém. Mozek se nemusí správně rozvíjet a myelin pochva izolační některé nervy mohou chybět úplně. Duševní rozvojové problémy, špatná svalový tonus, křeče a letargie jsou typické.
Léčba

Ošetření se skládá z doplňků ke stimulaci pyruvátdehydrogenázy komplex, léky na snížení acidózy způsobené o nahromadění pyruvátu a speciální diety.
prognóza
Miminka

narodil PDCD obvykle umírají v raném věku. Později dětství nástup PDCD obvykle označuje méně závažnou formu a pacient může žít normální životnost, ale s některými duševními otázkách rozvoje, podle Healthline.com.