České

zdravotnictví

Home domácí zdraví jídlo Matka a dítě styl

Ashkenazi genetických chorob

 
Ashkenazi židovská populace tvoří většinu severoamerických Židů dnes. Ashkenazi Židé původně žili podél řeky Rýn v západním Německu a ve Francii. Ačkoli tato populace byla rozprostírána po celé Evropě, manželství v komunitách aškenázských typicky došlo mezi a mezi jiné populace aškenázských židovských. V důsledku vzájemně brát, že genetické mutace se dědí po Ashkenazi populace. Ashkenazi Židé jsou náchylní k určitým onemocněním, podle Alberta Einsteina zdravotní sítě. Tay-Sachs nemoc

Jeden z nejvíce smrtelných chorob dědičných členů populace aškenázských židovských Tay-Sachs je nemoc. Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, toto onemocnění inhibuje produkci enzymu, který odbourává gangliosides, což způsobuje hromadění těchto mastných kyselin v mozku. Děti narozené s tímto onemocněním se objeví normální na první a pak rychle klesat. Symptomy zahrnují slepotu, hluchotu a neschopnost polykat. Toto onemocnění je smrtelné a smrt obvykle dochází ve věku čtyři.
Canavan onemocnění

Canavan onemocnění takto po stejné trati jako Tay-Sachs nemoc. Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice seznamy příznaků, jako je zhoršení duševních a tělesných schopností, krmení potíže a abnormálně velké, nekontrolované hlavy. Canavan nemoc je nevyléčitelná. Přežití po dosažení čtyři je vzácný.
Niemann-Pickova choroba typu

Další nemoc, která zabíjí během prvních čtyř let života, je typ A Niemann- Vyberte onemocnění. Typicky typu A Niemann-Pickova choroba pacientů nepřežije posledních 18 měsíců. Toto nevyléčitelné metabolické onemocnění způsobuje mastné lipidy vybudovat v játrech, slezině, mozku a kostní dřeně. Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice popisuje Niemann-Pickova choroba typu A jak produkovat následující příznaky:. Hluboké poškození mozku, zvětšení jater a žloutenka


Gaucherova choroba typu 1
< p> Podle židovské virtuální knihovny, odhadovaný na 14 aškenázských Židů nesou náchylnost k onemocnění typu Gaucher 1. Enzymová substituční terapie je vysoce účinný při léčbě tohoto onemocnění. Bez léčby mohou pacienti připravit zažít snadno modřiny a únava. Játra a slezina rozšíření, jakož i ústrojí jsou běžné příznaky tohoto onemocnění. Věk při nástupu příznaků se liší.
Fotografie další časté Ashkenazi nemoci

dalším chorobám, které jsou častější v populaci aškenázských než v obecné populaci patří familiární dysautonomie, Bloom syndrom, Fanconi anémie typu C, mucolipidosis IV, ukládání glykogenu porucha typu 1a, javorový sirup urine nemoc a cystická fibróza. Podle Centra pro židovské Chicago genetických poruch, seznam židovských genetických chorob není definitivní. Screening nejčastějších genetických poruch zjištěných u těchto pacientů je k dispozici, a genetické poradci pomáhají jednotlivcům určit nejlepší postup v závislosti na výsledcích genetického obrazovky. Je důležité si uvědomit, že děti narozené ze dvou rodičů, kteří oba provádějí genetické mutace na konkrétní onemocnění mají 25 procentní šanci na získání onemocnění.

Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena