Příčiny Downovým syndromem

Downův syndrom je chromozomální porucha. Namísto 46 chromozomů, 23 od každého rodiče, dítě s Downovým syndromem, skončí s 47 chromozomy. To vede ke zpoždění ve vývoji a další zdravotní problémy. Průměrná délka života u Downova syndromu u pacientů se liší podle země, v rozmezí 30 až 50 roků. Funkce

příčinou Downova syndromu je náhodná chyba, která se vyskytuje v průběhu vývoje vejce, spermatu nebo embryí. Vědci nebyl zjištěn žádný environmentálního chování a riziko, že se zvyšuje pravděpodobnost, že dítě s Downovým syndromem. Jediný známý rizikový faktor, pokud je na věku matky. Riziko početí dítěte s Downovým syndromem je 0,11 procent u žen ve věku 30. Toto riziko se zvyšuje na 0,3 procenta a jedna procent žen ve věku 35 a 40, resp
efekty
Děti

s Downovým syndromem mají podobné fyzikální vlastnosti:. Plochý profil obličeje , vystupující jazyk, šikmé oči, malé uši. Tyto děti mají tendenci k dosažení vývojových milníků, jako je plazení, chodí a mluví mnohem později, než je obvyklé children.However, děti s Downovým syndromem jsou schopni učit se a rozvíjet různé dovednosti, jen na mnohem pomaleji než u dětí bez něj.

Význam

Jedním z hlavních problémů pro děti s Downovým syndromem je dlouhodobá zdravotní péče. 40 až 50 procent dětí s Downovým syndromem mají srdeční vady. Oni jsou také více pravděpodobné, že k rozvoji plicní hypertenze a plicní vady. Asi 50 procent dětí s Downovým syndromem mají ztrátu sluchu a zraku problémy. Oni také inklinují mít vyšší míra obezity a zažívací problémy.
Identifikace

Downův syndrom lze diagnostikovat těhotenství pomocí screeningový test a diagnostický test. Screeningový test, jako např. nuchální translucence testu genetické ultrazvuk, nebo perkutánní pupečníkové odběr krve, vám říci riziko plodu s Downovým syndromem. Diagnostický test může říct s přesností 99 procent, zda plod skutečně má Downův syndrome.The American College of gynekologie a porodnictví doporučuje screeningové testy na Downův syndrom u všech těhotných žen všech věkových kategorií.
Warning

Diagnostické testy provádí uvnitř plodu bylo prokázáno, že zvyšuje riziko potratu a řadu komplikací těhotenství. Doporučuje se, aby diagnostické testy pouze u žen s vysokým rizikem má plod s Downovým syndromem, včetně žen ve věku 35 a starší, ženy s rodinnou anamnézou genetických vad, nebo ženy s pozitivním výsledkem screeningového testu.