Co je Tetra X syndrom?

Tetrasomy X, také známý jako Tetra X syndrom nebo syndrom XXXX, je velmi vzácné onemocnění, které postihuje pouze ženy. Tento chromozomální poruchy, poprvé popsána v roce 1961, postihuje asi 100 známých žen po celém světě, i když mnozí víc zůstat diagnostikováno. Pro každou ženskou živobytí s Tetra X příznaky a závažnost jsou unikátní stejně jako na jednotlivci. Přes dispozici málo informací o stavu, může včasný zásah a speciální programy pomáhají překonat mnoho Tetra X. Protože

Každý se rodí s 46 chromozomy, poslední těmi, kterým se pohlavních chromozomů. Muži mají pohlavní chromozomy XY, zatímco ženy mají XX. Dívky narozené s Tetra syndromem X mají navíc dva X chromozómy, že se jim celkem čtyři chromozomy X. Namísto 46 chromozomů příspěvků, mají 48. Podle těch vzácných chromozomálních porucha Support Group jedinečný, "dívky s Tetrasomy X zdědili buď tři chromosomy X od své matky a jeden chromosom X od svého otce, nebo všechny čtyři chromozomy X od své matky." K tomu dochází z chyb učiněných během dělení buněk v matčině vejce. V ještě vzácnějších případech, chyba se stane v buněčné dělení po početí. Tetra X syndrom je genetická anomálie, které nelze zabránit ani předvídat.
Fyzické příznaky

Děti narozené se syndromem X mají Tetra růstu, které sahají od krátká na normální vysoký, stejně jako v obecné populaci. Jak rostou, nicméně, oni inklinují být hubený a vysoký. Některé děti budou mít neobvyklé rysy v obličeji, i když většina ne. Mnoho fyzikálních vývojové milníky dítě jsou zpožděné pro ty, kteří s Tetra X, včetně chůze, což může nastat až blíže k věku 2 nebo novější. Hypotonie, slabost svalů, způsobuje fyzické zpoždění v některých případech. Významná část Tetra dívek X také srdečních onemocnění, problémy s klouby a ledviny a močový měchýř abnormality. Některé mohou trpět kosterních malformací, ztráta sluchu a puberta nesrovnalosti.

Vývojové Příznaky

Most s Tetra syndromem X bude mít mírné poruchy učení, i když některé jednotlivci budou testovat na normální úrovni inteligence a mají jen málo, pokud vůbec nějaké učení. Řeč zpoždění je často nejzřetelnější a prvním příznakem. Průměrný věk, kdy batole s Tetra X syndromem začíná mluvit se pohybuje kolem 3. S logopedie, že prognózy pro lepší řeč je vynikající.
Léčba

žádný lék nebo léčba existuje speciálně pro příčinu Tetra X syndrom. Léčba zahrnuje podporu symptomů pouze. Pro hypotonií, jsou použity fyzikální terapie a ortopedické šle. Logopedie začal jakmile zpoždění je třeba poznamenat, často pomáhá dítěti normálně mluvit později v životě. Estrogen zacházení "indukuje vývoj hrudi, zastaví podélný růst a stimuluje tvorbu kostí prevenci osteoporózy," podle nadace Madison. Ostatní podmínky, jako těch, které ovlivňují srdce nebo ledvin systému jsou považovány případ od případu.
Výzkum

k vzácnosti tohoto onemocnění bohužel znamená, že výzkum Je také téměř neexistující. Hodně z informací známých o tomto genetickém stavu pochází z neformálních průzkumů rodičů, jejichž děti byly diagnostikovány s Tetra X syndrom. Krevní test byl vyvinut k testování nepořádku. Pravděpodobnost, že matky, které mají více než jedno dítě s Tetra syndromem X je vysoce nepravděpodobné, i když se konzultace s genetikem vám pomůže pochopit vaše osobní riziko.