Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Podle Národní nadace pro onemocnění ledvin, typy genetického polycystické onemocnění ledvin (PKD) je autosomálně dominantní PKD a autozomálně recesivní PKD. Dominantní verze obvykle zůstane spící až do dospělosti, ale recesivní odrůda je hrozbou i pro plody. Autozomálně recesivní PKD

Děti narozené s autosomálně recesivní PKD se často vyvine selhání ledvin předchozí k dospělosti. Děti narozené s nejtěžšími formami může zemřít téměř okamžitě po narození kvůli respiračním problémům. Jiní se ani nemusí objevit příznaky až později v dětství, někdy dokonce iv dospělosti.
Dominantní nebo recesivní

genetické onemocnění dochází, pokud jeden nebo oba rodiče předat genetických abnormalit. Výsledkem je dominantní dědičnost nebo recesivní dědičnost.
Dědičnost Hodnotit

Jeden rodič s PKD přejde na dominantním genem s 50procentní pravděpodobností bude dítě zdědí nemoc. Autozomálně recesivní PKD vzniká, když oba rodiče mají abnormální gen, výsledkem je 25 procent pravděpodobnost dítěte rozvíjející PKD.

Diagnostika

Pokud infantilní PKD je obava, lékaři budou provádět ultrazvukové zobrazování plodu nebo novorozence, hledá pro zvětšení ledvin nebo jiné abnormality. Vzhledem k tomu, autozomálně recesivní PKD způsobuje ztvrdnutí jater, ultrazvuky tohoto orgánu jsou užitečné při diagnostice.
Prognóza

autozomálně recesivní forma PKD se vyskytuje přibližně u 1 z 20000 osob. Postihuje muže a ženy stejně s výrazným úmrtností v prvních 30 dnech po porodu. "Pokud dítě přežije novorozeneckém období, šance na přežití jsou dobré," říká PKD nadace. "Pro tyto děti, přibližně jedna třetina bude potřebovat dialýzu nebo transplantaci od 10 let věku."