Chromozomální abnormality a genetické poradenství

chromozomální aberace způsobit řadu všeobecně známých nemocí. Zatímco některé nemoci jsou výsledkem nesprávného buněčného dělení, jsou zděděné nemoci. Osoby, které mají chromozomální poruchu nebo mají v rodinné anamnéze chromosomálních poruch mohou chtít hledat genetické poradenství před nebo během těhotenství. Chromozomální abnormality

Lidské buňky mají 23 párů chromozomů, které se dělí během meiosis vytvořit pohlavní buňky (spermie nebo vajíčko) a 23 jednotlivých chromozomů. Chromozomy jsou na jejich nejzranitelnější při této formě buněčného dělení. Problémy během buněčného dělení patří odstranění, kopírování nebo přesun inverze malých částí genetického materiálu na jednom chromozomu. Kromě toho může být chromozom dvojice od sebe oddělit, což trizomií, nebo tři stejné chromozomu, ve výsledné embryo.
Běžné chromozomální onemocnění

Downovým syndromem výsledků od trizomie chromozomu 21. Prader-Williho je výsledkem odstranění na chromozomu 15.. Ženy narozené pouze s jedním pohlavních chromozomů namísto dvou jsou diagnostikovány s Turnerovým syndromem.

Genetické poradenství

Genetické poradci interpretovat genetickou informaci převzaté z obou rodičů a /nebo plod. Oni také brát v úvahu věk matky, protože Downův syndrom se vyskytuje častěji u žen ve věku nad 35 let. Před početím, může váš genetický poradce identifikovat chromozomálních abnormalit a poskytujeme poradenství v pojetí a poskytne vám podpůrných skupin. Post-pojetí poradce může vysvětlit možnosti péče o dítě nebo ukončení těhotenství.