České

zdravotnictví

Home domácí zdraví jídlo Matka a dítě styl

Genetické Based Nemoci Amish

 
Amish jsou skupina žijící většinou ve venkovských Pensylvánii a Ohiu, kteří jsou dobře známé cestě odmítají moderní vymoženosti a kulturu na tradiční off-mřížky existence. Jejich kultura je hluboce izolacionista, rodiny s dětmi, spíše než cizinci, což se Amish komunity. Z tohoto důvodu, Amish genofond je malý, s malými odchylkami. Izolace od okolního světa vedl k šíření genů zodpovědných za určitých genetických poruch u Amish. SIDS

Syndrom náhlého úmrtí kojenců (SIDS), který způsobuje náhlé, nečekané úmrtí jinak zdravého dítěte, je stav, který může ovlivnit nějakou populaci. Nicméně, Amish populace trpí SIDS úmrtí na větší míry než u běžné populace. Vědci označila genovou mutaci na chromozomu 6, že Amish děti, kteří si mají SIDS. Gen nazvaný TSPYL, zdá se, "chovat se jako vypínač." Když zhasne, děti mají tendenci umírat na SIDS. To je důležité nejen pro léčbu pacientů Amish, ale je vodítkem pro výzkum SIDS na celek.


Cohen syndrom

Cohen syndrom je velmi vzácná genetická porucha charakteristická zpožděním ve vývoji, mentálního postižení, malé hlavy a výrazné rysy obličeje. Velká část z 100 lidí po celém světě, kteří mají Cohen je lze nalézt v Ohio Amish populace, která má více než tucet jedinců s Cohen je. Ještě více případy jsou si pamatoval v komunitě, ale nejsou oficiálně diagnostikována, protože lidé zemřeli. Cohen syndrom v Amish ukazuje, jak sňatek v malé populace může vést k šíření vzácných genetických poruch.
Crigler-Najjar syndrom

Crigler-Najjar Syndrom je další velmi vzácná genetická porucha s jen asi 100 známých případů po celém světě, 20 procent z nich jsou vidět v Pennsylvania Amish. Jedinci s touto poruchou nelze rozebrat některé odpadní látky v krvi, což v krvi toxicity. To může vést k poškození mozku a smrti pro své trpící. Není tam žádný lék, ale léčba zahrnuje vystavuje pacienta na světlé modrá světla pro 10 až 12 hodin denně. Nejen že je to drahé, ale to je nemožné udržet v Amish komunity, které nemají elektřinu.

Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena