Co je Ornitin Carbamoyltransferase?

Ornithine carbamoyltransferase je enzym vyskytující se v mitochondriích jater a podílí se na cyklu močoviny. Jedná se o katalyzátor usnadnit reakci mezi ornitin a karbamoylfosfát, produkující citrulin a fosfát. X-vázaná recesivní genetické onemocnění, což vede k nedostatku tohoto enzymu je velmi zničující, což vede k nahromadění toxického amoniaku v těle, což způsobuje neurologické poškození, kóma a dokonce i smrt. Význam

Jako klíčový prvek v cyklu močoviny, který zpracovává amoniak na močovinu u savců, ornitin carbamoyltransferase (také známý jako ornitinu transcarbamoylase) plní svou základní funkci v těle. Amoniak vzniká při trávení potraviny s vysokým obsahem bílkovin, nebo když tělo nemá dostatek energie a začne trávit své vlastní proteiny. Protože amoniak je vysoce toxický, zejména neurologicky, může chybějící článek v cyklu močoviny mít zničující následky. Tatáž látka se také v rostlinách a mikrobů, kde se podílí na biosyntéze argininu. Tato aminokyselina je také nalezený v cyklu močoviny.
Funkční

ornitin carbamoyltransferase funguje jako katalyzátor, což znamená, že se podílí na reakci, ale objevuje beze změny. Konkrétně z mitochondrie v játrech, sdružuje ornitin a karbamoylfosfát a uvolňuje fosfát a citrulin. Jako jeden z prvních kroků v cyklu po zahájení amoniaku (karbamoylfosfát je vytvořena z amoniaku a oxidu uhličitého), nedostatek tohoto enzymu je přímou příčinou hyperamonemie, nebo vysoký krevní koncentrace sloučeniny.


vlastnosti

ornitin carbamoyltransferase je trimer, nebo molekula tvořena ze tří identických monomerů "," v tomto případě tři stejné proteiny, z nichž každý má vazebné místo pro karbamoylfosfát, a jeden pro aminokyseliny. V trimer, jsou aktivní místa se nachází v centru, kde tři monomery dohromady. Její název pochází z jeho funkce, a proto odkazuje na dva typy vazebných míst, spíše než struktury enzymu sám.
Úvahy

vzácná genetická porucha, , vyskytující se asi u 1 z 80.000 živě narozených dětí, vede k onemocnění známé jako ornitinu transcarbamoylase nedostatek, nebo OTCD. V těžké formy této poruchy, příznaky začnou asi jeden den po narození, a v případě, že přesnou diagnózu není provedena téměř okamžitě (což je obtížné, vzhledem k rozdílnosti příznaků, a na překrytí s mnoha dalších běžných poruch), dítě budou mrtví během týdne. Více mírné formy, aby později nástup a delší oken diagnózu a ještě mít slušnou prognózu.
Prevence /Solution

Zatímco těžkou formou OCTD nezdá ponechat velký prostor pro lékařskou vědu, aby pracovat, pracovat na terapii mírnějších forem této X-spojený genetickou poruchou ukázat nějaký příslib. Zvláště u dívek s poruchou - když je recesivní, trauma nebo časy vysoké zažívacího stresu, jako je hladovění nebo těhotenství může způsobit dříve nevyjádřený OCTD stát vyjádřil - transplantace jater byly vysoce efektivní v prevenci pozdějších epizod hyperamonémii. Mnoho z nich také doufám, že nedávná práce v genové terapii poskytne lék.