Jak zabránit achondroplasia

Achondroplazie, také známý jako malého vzrůstu, je nejběžnější forma chondroplasia. Jeho charakteristické vlastnosti patří malý vzrůst s nepoměrně krátké končetiny a přední čelo. Frekvence achondroplasia není dobře zdokumentována, ale předpokládá, že se objevuje asi jednou za 15.000 až 40.000 porodů. Pokyny
1

Získejte genetické poradenství. Gen achondroplasia je autosomálně dominantní vlastnost, která znamená, že dítě má 50 procentní šanci, že toto onemocnění, pokud jeden z rodičů má vlastnost na jedné alele. Všechny potomky rodiče s znaku achondroplasia na obou alelách bude mít tuto poruchu.
2

Zkontrolujte gen se nachází na kapelu 4p16.3. Tento gen řídí produkci faktoru fibroblastů růstový receptor-3 (FGFR3), který způsobuje achondroplasia pokud jsou vyráběny v nadměrném množství.
3

Identifikovat specifické mutace, které způsobují achondroplasia. I když tato porucha může být dědičné, 75 až 80 procent těchto případech nastat jako nových mutací. G1138A a G1138 mutace představují přibližně 99 procent všech mutací, které způsobují achondroplasia s genem identifikovali v kroku 2.
4

Test vzácných mutací, které způsobují achondroplasia. Mutace známý jako Lys650Met způsobuje vážné achondroplasia s vývojové opoždění a akantóza a další mutace achondroplasia názvem Gly380Arg byl identifikován ve Španělsku.
5

mají děti v mladším věku, pokud jste muž. Pokročilý věk byl identifikován jako rizikový faktor v FGFR3 mutace u mužů, což naznačuje, že by mohlo dojít z chyb, které se vyskytují v průběhu spermatogeneze.