Syndromy u genetických onemocnění plic

syndromu nebo poruch, které jsou výsledkem genetické onemocnění plic jsou považovány za dědičné podmínky. Existuje celá řada genetických onemocnění plic, ale nejběžnější jsou cystická fibróza, primární ciliární dyskineze, Niemann-Pickova choroba a alfa-1 antitrypsinu nebo AAT-nedostatek. Od roku 1990, léčba se zaměřuje na genovou terapii, zejména s ohledem na cystickou fibrózu a AAT nedostatek. Podle NIH přístupu veřejnosti, vědci doufají. Význam

V průměru lidé dýchat a ven asi 25.000 krát každý den, říká MedlinePlus. Plíce dělat vysoce kritickou práci dostat kyslík do krve tím, že získá z okolního vzduchu. Plíce slouží také vyhnat oxid uhličitý. Bez kyslíku by se vaše tělo buňky nebyly schopny fungovat a stále roste. Ve Spojených státech se miliony lidí ovlivněna onemocnění plic. Dýchání může být namáhavý a téměř nemožné u lidí s plicními problémy, zejména ty s genetickými syndromy plic. Podle MedlinePlus, všechny plicní onemocnění jako celek představují č. 3 vraha Američanů.
Cystická fibróza

Cystická fibróza nebo CF-je jedním z nejvíce společné genetické onemocnění plic a nejvíce smrtící, říká NIH Veřejný přístup. V CF vadný gen způsobuje, že si tělo vytváří atypicky hustý hlen, ucpání plic a trávicího systému. Tato porucha je nevyléčitelná, ale velké pokroky v léčbě byly provedeny. Před třiceti lety, lidi s CF zemřel v dětství a jako dospívající. Nyní, většina lidí přežívá být starší než 35 let, říká MedlinePlus.
Alfa-1 antitrypsinu

Alfa-1 antitrypsin nedostatek může způsobit i játra a onemocnění plic a není přítomna u jedinců až do dospělosti, obvykle mezi 20 a 50. Dušnost je jedním z prvních varovných příznaků. Konečný výsledek je emfyzém v mnoha případech. Syndrom udeří asi 3500 lidí v Evropské slušné. AAT je protein, který chrání plíce. Postižení nemají tento gen. AAT deficience nelze vyléčit, ale je to léčitelné. Například se může chybějící protein podávat.
Primární ciliární dyskineze
primární ciliární dyskineze

nebo PCD je nevyléčitelná onemocnění plic, které, pokud by se rychle a správně , mohou být řízeny. To je také známé jako nepohyblivé ciliární syndrom. Tento stav je charakterizován poruchy v činnosti plic v řasinek, skýtat hairlike struktury nezpůsobilý či nepohyblivé. V obou případech se jim nepodaří přesunout hlenu z dýchacích cest. To znamená, že hlen hromadí a způsobuje ucpání a infekce.
Niemann-Pickova choroba: Lidi

kteří Niemann-Pickova choroba typu B mají tendenci vyzkoušet časté plicní infekce a často žijí jen do dospělosti. Nemoc je charakterizována tím, vynechání klíčového enzymu, který je použit u všech buněk v těle. Tato porucha má řadu doprovodných podmínek, mezi nimi i neobvyklé vlastnosti krve mimo jiné vysoce sérového cholesterolu a tuků, jakož i snížení počtu krevních destiček. Niemann-Pick tendenci udeřit lidi aškenázských židovského původu.