metabolické poruchy běžně vidět u mnoha lidí jsou způsobeny genetickými podmínkami, které brání produkci energie v buňkách. Některé z nich jsou způsobeny nevhodné stravy nebo nutriční nedostatky, infekce nebo toxinů. Nejběžnějším typem metabolické poruchy je genetická porucha metabolismu. Můžete si vytvořit metabolickou poruchou ve vašem těle, pokud některé tělesné orgány se nemocný a nefungují normálně. Hlavní náplní naší potravy jsou sacharidy, bílkoviny, tuky a aminokyseliny. Které jsou recyklovány do těla přes metabolických drah. Vzhledem k některým vadné enzymů v těchto drahách, některé nemoci tvořit. Mezi hlavní typy metabolických poruch jsou uvedeny níže: 1.Amino poruchy metabolismu kyseliny: Fenylketonurie je způsobena vadným enzymu fenylalanin hydroxylázy. Tento stav má za následek těžkou mentální retardací. Takže je nezbytné, dietní úpravy přispívá ke zlepšení stavu. Typ I a II tyrosinemii příznaky patří poškození nervů a selhání jater a podráždění rohovky oka. Léčba zahrnuje transplantaci jater a dietní modifikace. Strava by měla obsahovat méně fenylalaninu a tyrosinu obsahu. Alkaptonurie je způsobeno poruchou tyrosinu poruchy. Mezi příznaky patří tmavé zbarvení moči, artritida a onemocnění kostí a Hyperkoagulaci krve. Hyperhomocysteinémie je způsobena různými nedostatky v utváření methylcobalaminu formy vitamínu B12. Mezi příznaky patří prodloužení o oční čočky, řídnutí kostí a v mnoha případech, mentální retardace psychických poruch. Léčba tohoto onemocnění zahrnuje stravu obsahující vitamín B12, kyselina listová a kyselina metabolické poruchy betaine2.Organic: propionová Academia je způsobena vadným propionyl-CoA-karboxylázou. Symptomy pozorované u této poruchy jsou obecně dysfunkcí metabolismu av některých případech ke smrti. Lék na toto onemocnění zahrnuje stravu, která obsahuje omezené množství aminokyselin, které působí jako prekurzory propionyl-CoA. Multiple karboxylázového deficitu nemá žádné specifické příznaky a biotin se podává k odstranění poruchy. Methylmalonová Acidemia je způsoben vadným systémem enzymů zapojených do metabolismu vitaminu B12. Doplnění pacienta s velkými dávkami vitaminu B12 je lék. 3.Fatty poruchy metabolismu kyseliny: hyperlipidémie a hypercholesterolémie je způsoben nepravidelným využitím lipoproteinů. Mezi hlavní příznaky patří kardiovaskulární onemocnění. Dietní modifikace a užívání drog, že inhibují syntézu mastných kyselin, je nutné pro léčbu. Oxidace mastných kyselin porucha je způsobena působením různých hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy enzymů. Mezi hlavní příznaky patří hypoglykémie, svalová slabost a kardiomyopatii. Pacienti mají toto onemocnění by se měli vyhnout hladovění. Dát intravenózně glukózu řešení zlepší stav pacienta. Poruchy ukládání glykogenu jsou způsobeny vadami odbourávání glykogenu. Příznaky pro tyto poruchy patří poškození jater, ledvin, svalů poškození av některých případech i poškození mozku. Mezi další významné metabolické poruchy patří purinů a pyrimidinů nepořádek, lyzozomální skladování poruchy, poruchy tvorby močoviny a peroxisomálních poruchy metabolismu.
