Metody stanovení PKU

Fenylketonurie (PKU) je genetické onemocnění, které se dědí od obou rodičů. PKU je obvykle diagnostikována na základě standardní krve krátce po narození. Pokud je detekován PKU pozdě, nebo se neléčí, může to mít za následek v mozku deficity, jako je mentální retardace. Výzkum ukázal, že PKU diety pozor v průběhu celého života může zabránit příznaky z rozvojových. Dědičnost

PKU je genetická porucha. Gen dědí od obou rodičů by mělo fungovat produkovat enzym schopný poškodí aminokyselinu fenylalanin názvem. Pokud je genetická porucha dědí od obou rodičů, enzym je vadný a fenylalaninu nemohou být rozděleny v těle. Fenylalanin se vyskytuje v mnoha potravinách, jako je maso a vejce. Při požití, toxické hladiny fenylalaninu vybudovat v těle způsobuje poškození mozku.
Příznaky

PKU se neléčí, může způsobit mentální retardaci, protože nahromadění fenylalanin zabraňuje aminokyseliny proniknout do mozku. Tyto aminokyseliny jsou potřebné pro vývoj. Dítě může být hyperaktivní a současnosti s menší velikosti hlavy. Mezi další příznaky patří křeče, vyrážka a třes. Dítě může vyvinout onemocnění známé jako albinismus, obyčejně odkazoval se na jako albín. Albinismus je výsledkem malého pigmentaci kůže kvůli nedostatku pigmentu melaninu. Toto je vytvořeno z rozkladného produktu fenylalaninu. Vzhledem k tomu, fenylalanin nelze rozdělit, je produkován žádný melanin. To způsobí, že dítě mít modré oči, světlé kůži a velmi světlými vlasy. Fenylalanin může dokonce vybudovat na kůži a dýchání. To je rozpoznatelná jako zatuchlý zápach.
PKU Stanovení

Obvykle je dítě otestovat na PKU ve lhůtě dvou týdnů po svém narození. Test odstraní malé množství krve z paty dítěte. Vzorek je analyzován a množství fenylalaninu se měří. Poměr mezi fenylalaninu a jeho štěpný produkt je určen. Pokud je poměr vysoký, další krevní testy a testy moči potvrzení diagnózy PKU.
Léčba

Hlavním cílem léčby je snížit množství fenylalaninu tělo. Nejúčinnější způsob, jak to udělat, je omezit příjmu bílkovin v potravě. To znamená, že snížení množství potravin, jako je maso, vejce, sýr, chléb, ryby a mléko. Strava má velký podíl potravin, které obsahují jen málo fenylalanin, jako je ovoce a zelenina. Aspartam je sladidlo, které obsahuje velké množství fenylalaninu, a proto je třeba se vyhnout. Výživové přiměřenosti potravy musí často přezkoumat odborníkem dietologem a fenylalaninu krvi by měly být pravidelně sledovány. Dodatky mohou být nezbytné k vyrovnání nízké hladiny aminokyselin a živin.