Jaké jsou genetika srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie, také známý jako anémie buněk srpem, je dědičné onemocnění, které postihuje osoby červených krvinek. Vyrábí abnormální formu hemoglobinu, molekuly, která přenáší kyslík v červených krvinkách. Když abnormální hemoglobin slepují, že prodlužuje červených krvinek, což způsobuje vnitřní blokády. Autozomálně recesivní

srpkovitá anémie je autozomálně recesivní. Jinými slovy, aby se nemoc, musí dítě mít dvě abnormální srpkovité geny, jeden od každého rodiče.
Genomu

vadný srpkovitá gen se nachází na chromozomu číslo 11. Jedná se o gen pro hemoglobin-Beta a mutace v srpkovitou anemií vytváří hemoglobin-S místo.
Genová terapie

potenciálním lékem srpem nemoc buňky je aplikovat správné kopie hemoglobin-Beta genu do pacienta kostní dřeně. Nadějí je, že tělo bude používat tento gen k výrobě normálního hemoglobinu.
Význam

V roce 2009, 80,000 lidí ve Spojených státech se srpkovitou anémií. Kromě toho 8 procent Američanů Afričana a 1 procento hispánských Američanů jsou nositeli srpkovitá, což znamená, že mají jeden chromozóm se srpkovitou mutaci.
Fun Fact
< p> Lidé, kteří jsou přenašeči nemoci srpkovité buňky jsou geneticky rezistentní vůči malárii.