Podivné genetických chorob

Genetické nemoci dochází, když DNA v našich buňkách nekopíruje správně, což v některých abnormality. Některé abnormality zahrnují vrozenou necitlivost k bolesti, která neumožňuje pacientovi bolest, nebo Moebius syndrom, který brání individuální od s výrazy obličeje. Typy

Genetické poruchy se vyskytují ve čtyřech různých typů:. Chromozomální, multifaktoriální, jednoho genu a mitochondriální
Způsobuje

chromozomální genetické poruchy dochází, když se struktura chromosomu změněn nějakým způsobem. Multifaktoriální nastane, když je více než jeden gen DNA zmutoval, zatímco jednogenové poruchy dochází, když jediný gen má DNA mutaci. Mitochondriální genetické poruchy nastanou, když DNA v buněčných mitochondrií mutuje.

Identifikační

Lékaři diagnostice specifických genetických poruch pomocí genové testování, které spočívá v odběru vzorku pacienta tkáně a jeho porovnávání DNA mutované sekvence genu. Pokud je počítač odpovídá, že sekvence je test pozitivní pro tuto poruchu.
Symptomy

Genetické choroby mají různé fyzické a psychické příznaky. Ti, kteří mají Downův syndrom, mají v oblasti duševního omezení způsobená extra kopie 21. chromozomu, zatímco lidé s fibrodysplasia ossificans progressiva mají kostní výrůstky, které se vyskytují v místě poškozené pojivové tkáně.
Léčba

Léčba podivných genetických chorob zahrnuje genovou terapii, která pomáhá změnit mutovanou DNA zpět do stavu nonmutated sestřihem ve správném pořadí na místě došlo k chybě. Nicméně, ne všechny genetické podmínky mají léčbu.