Autosomálně recesivní genetické onemocnění

Buňky v lidském těle běžně obsahují 23 sad chromozomů (polovina z každého z rodičů). Páry 1 až 22 jsou autozomálně chromozomy, a pár 23 je pohlavní chromozómy, které určují pohlaví (XX u ženy a XY u mužů). Autozomálně genetická porucha se vyskytuje s mutací nebo abnormality v genech, v jednom nebo více párů autozomálně chromozomů. Pokud se nemoc je autozomálně recesivní, pak oba rodiče jsou přenašeči a nemají nemoc, ale oba projít abnormální geny pro dítě, které rozvíjí aktivní onemocnění. Alpersová "syndrom

Podle JW Ball and r.č. Binder v "dětské ošetřovatelství," Alpersová "syndrom je vzácná metabolická porucha, která způsobuje degeneraci šedé hmoty v mozku, což má za následek záchvaty, zvýšení mentální retardace, ztráta svalového tonu nebo spasticity, slepota a selhání jater s kterým došlo obvykle v První desetiletí.
Cystická fibróza

Cystická fibróza je exokrinní žláza porucha, která postihuje sliznice produkovat oblasti těla. Silný houževnatý hlen hromadí a bloky trubky a potrubí, jako průdušek v plicích, tenkém střevě, pankreatu potrubí a chámovodů (způsobit neplodnost). CF je také příčinou neobvyklého potních žláz, takže tělo vylučuje příliš sodíku (sůl), což má za následek dehydrataci.

Polycystické onemocnění ledvin

Podle PKD Nadace, autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin, obě ledviny rozvíjet více cysty v nefronů, filtraci jednotky. Ledviny jsou často velmi rozšířena při narození. O znehodnocených nefrony nemohou dostatečně reabsorb tekutiny zpět do krevního řečiště, aby se dítě prochází velké množství moči. Mnoho dětí umírá v kojeneckém věku a ti, kteří přežijí často vyžadují dialýza a /nebo transplantaci ledvin. Poruchy jater jsou také spojeny s ARPKD.
Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie způsobuje sickling z červených krvinek, protože abnormálního hemoglobinu. V sickled buňky nemohou pohybovat snadno přes malé lodě a často drží pohromadě a tvoří sraženiny, které mají za následek silné bolesti a poškození tkání a orgánů. Podle "pediatrické ošetřovatelství," abnormální červené krvinky žijí jen na asi 20 dnů namísto 120, a tělo nemůže nahradit umírající buňky dostatečně rychle, takže člověk se stává anemický.

Tay Sachs nemoc

Tay Sachs nemoc, která postihují především ty z aškenázských židovských památek, má za následek abnormální vkladů tukové hmoty ve neuronů (nervových buněk) v mozku. Podle Institutu národní neurologických nepořádků a mrtvice, dítě může zdát na první pohled normální, ale vklady narušit nervové funkce v průběhu několika příštích měsíců, dítě se stává stále zakázané, poškození mozku, slepý, hluchý a ochrnul. Dítě ztrácí schopnost polykat a svaly atrofie (zmenšení). Smrt obvykle dochází v průběhu prvních čtyř let života.
Thalassemia

Thalassemia je genetická porucha krve, která postihuje především ty středomořské původu, což má za následek nedostatečnou produkci jednoho složek hemoglobinu v červených krvinkách. Osoba se vyvíjí anémie, ale závažnost se může pohybovat od mírné až těžké, v závislosti na počtu abnormálních zděděných genů.