Krabbe nemoc

Krabbe nemoc je pojmenována po Knud Haraldsen Krabbeho ---- dánské neurolog, který objevil onemocnění. Krabbe onemocnění, také známý jako galactosylceramide lipidózy nebo Globoidní buněk Leukodystrophy, je onemocnění, které ovlivňuje regresní funkce centrálního nervového systému. Je to genetická porucha, která je extrémně vzácné ve Spojených státech sleduje ---- asi 10 lidí z jednoho milionu trpí Krabbeho onemocnění. Patří do skupiny poruch s názvem leukodystrophies, které jsou charakteristické nedostatkem myelinu (izolace neuron, která pomáhá urychlit šíření nervového vzruchu). Brzy nástup

90 procent Krabbe případů nemoci, příznaky se obvykle objevují v prvních měsících života dítěte (brzy-počátek Krabbe nemoc). Mezi jeho příznaky patří: podrážděnost, horečku, zvracení, problémy s podáváním, svaly křeče, záchvaty, ochrnutí, ztráta sluchu vede k ohluchnutí, ztráta zraku vedoucí až ke slepotě a duševní nedostatky
Pozdní nástup.

Ve vzácných případech se může rozvinout onemocnění Krabbe u starších dětí a dospívajících (pozdní nástup Krabbe nemoc). Příznaky pozdní formou Krabbeho nemoci nejsou tak závažné, nebo jako progresivní příznaků infantilní Krabbeho onemocnění. Mladiství a dospělí, kteří trpí onemocněním Krabbeho většinou zkušenosti svaly slabost s malou nebo žádnou duševní nedostatky.
Příčina

Rodiče dítěte, které trpí onemocněním Krabbeho nemusí nutně vykazovat žádné příznaky a symptomy spojené s touto poruchou. Krabbe nemoc je vyvolána u dětí, které zdědí defektní gen od obou rodičů. Tato genetická porucha způsobuje nedostatek v galactocerebrosidase (GALC), což je enzym, který je rozhodující pro udržení myelin. A GALC nedostatek vede k vysokým úrovním psychosine, což způsobí sebedestrukci buněk, které vytvářejí myelin. Bez myelinu, nervové buňky ztrácejí schopnost správně fungovat.
Léčba

Není tam žádný lék na nemoc Krabbeho, ale tam jsou některé léčby zaměřené na zmírnění symptomů, jako jsou záchvaty a zvracení. U dospělých transplantace kostní dřeně a pupečníkové krve transfuzí byly vyzkoušeny s malým úspěchem. Genová terapie (výměna vadných genů s normálními jevy) je léčba, která může být v budoucnu k dispozici jako lék na všechny nemoci Krabbeho a dalších genetických poruch.
Prognóza

Krabbe nemoc je velmi smrtelná nemoc, která nemá lék. Děti trpící Krabbeho onemocnění obvykle umírají před jejich první narozeniny a má malou nebo žádnou naději na přežití druhý rok. Lidé, kteří trpí pozdní formou Krabbeho nemoci může přežít, dokud nejsou dospělí, ale jsou vážně brání poškozeným nervovým systémem. Oni nakonec trpí slepotou, hluchotou a ztráta svalového tonu.