Příčiny Neurofibrom neurofibromy

jsou nádory složené z měkké, masité výrůstky z nervové tkáně. Je možné, že pro ně nemá vliv na nervy v těle, ale oni jsou nejvíce obyčejně spojené s periferními nervy - ty mimo mozku a míchy. Zejména proto, že obvykle zahrnují pojivové nervové tkáně pokožky. Mají pocit, jako malé, pružné boule pod kůží. Oni obvykle dělají jejich první vzhled v dětství - zejména v období dospívání. Neurofibromy jsou obvykle benigní, ale v 3 procenta až 5 procent případů, které ke vzniku zhoubných nádorů. Vztah k Neurofibromatóza

neurofibromy vycházejí ze stavu známého jako typ 1 (NF1 neurofibromatózy), který je také někdy známý jako nemoc Von Recklinghausen je. NF1 postihuje asi jeden z každých 3000 až 4000 lidí. Neurofibromy jsou jen jednou z charakteristik neurofibromatózy. Jiní zahrnují kostních defektů, pálením opravy nebo pihy na kůži (zejména v podpaží nebo v tříslech) a zrakové poruchy. NF1 tvoří asi 90 procent všech případů neurofibromatózy. Mnohem vzácnější forma neurofibromatózy, známý jako typ 2 (NF2), má za následek neurinomy v mozku, což způsobuje ztrátu sluchu, bolesti hlavy, závratě a slabost tváří v tvář. Kožní neurofibromy nejsou obvykle spojena s NF2.
Role dědičnosti

Zhruba polovina z těch, kdo jsou zarmouceni neurofibromatóza zdědit. NF1 je autosomálně dominantní genetická porucha, což znamená, že v případech, kdy je zdědil gen, je pouze jeden gen potřeba z jednoho rodiče s cílem přenést nemoc na potomstvo. Proto rodič, který nese gen má 50 procentní šanci na její předání každé době, kdy dítě je koncipován.
Genetické testování a poradenství

Vzhledem k tomu, neurofibromatóza je dědičná porucha, genetické poradenství je k dispozici a doporučuje pro ty, kteří myslí, že jejich potomci mohli být v nebezpečí. Přesný chromozomu, který je spojen se gen NF1 --- chromozomu 17 - byla stanovena, což usnadňuje provádění testů na nemoc. Krevní test může pomoci určit, kdo je nositelem.
Non-zdědila Neurofibromatóza
Vzhledem k tomu,

, že polovina těch, kteří vyvíjejí neurofibromy zdědí podmínku, můžeme říci, že druhá polovina populace zasažené nákazou nemá v rodinné anamnéze onemocnění. V těchto případech spontánní genetická mutace - mutace v genetickém materiálu spermie nebo vajíčko - je příčinou. Abnormální diferenciaci a migraci nervových buněk může dojít během vývoje embrya, která se koná od početí až o osmém týdnu těhotenství. Rodiče, kteří mají dítě s neurofibromatózy ale nemají podmínku samy velmi malou šanci, že další dítě s nemocí.
Léčba

není známý lék na neurofibromatóza, ale může být neurofibromy chirurgicky odstranit nebo zmenšit po radiační terapii. To je velmi často v úvahu, pokud neurofibromy příčina bolesti a znetvoření. Tyto nádory jsou často obtížné oddělit od nervové struktury sám, takže když chirurgie je průběh akce, může být nutné odstranit nerv spolu s neurofibromu.