Asijské genetických chorob

Mezi nejčastější genetické poruchy u lidí asijského původu jsou thalasémie, řada z krevních poruch, a srpkovitá anémie. Thalassemia postihuje přibližně 1 z 20 asijských lidí a srpkovitá anémie postihuje asi 1 v každém 500, zejména z jihovýchodní Asie. Thalassemia

nejčastější příčinou thalasemií je vada ve výrobě beta globin nebo alfa globin. Beta globin tvoří polovinu hemoglobinu, což je bílkovina v červených krvinkách. Alpha globin tvoří druhou polovinu. Proto jsou tyto vady se označují jako beta-talasemií nebo alfa thalassemia.
Alpha Thalassemia

Alpha thalassaemia je krevní onemocnění, což má za následek závažné anémie, a někdy i smrt plodu nebo novorozence. Závažnost onemocnění se liší v závislosti na nesmírně přesné geny jedince inherited.An s jedním abnormálním genem alfa globinu je řekl, aby byl zticha nositelem alfa thalassaemie, která obvykle způsobuje žádné zdravotní problémy tohoto jednotlivce, protože tam je obecně žádná anémie přítomen . Osoba se dvěma abnormálních genu alfa globinových má alfa thalassemia zvláštnost. To je často zaměňována s anémií z nedostatku železa, ale více železa v potravě nebo železo doplňků se problém nevyřeší. Pacienti s znaku alfa thalassemia obecně jen zažít mírnou anémii, a často neukazují symptoms.However, když jeden z rodičů má alfa thalassemia zvláštnost, a druhý rodič je tichý nosič, je zde 25% šance, že jejich dítě bude narodil s nemocí hemoglobinu H, ve které tři nebo čtyři geny alfa globin jsou abnormální. Hemoglobin H nemoc může způsobit těžkou anémii, zvětšenou slezinu a kostní deformities.If oba rodiče nesou thalassemia alfa zvláštnost, tam je 25% šance, že jejich dítě se narodí s alfa thalassemia major, onemocnění, při kterém jsou všechny čtyři geny alfa globin jsou abnormální. Většina dětí narozených s alfa thalassemia hlavní zemře před jídlem nebo brzy po narození.
Beta Thalassemia

Beta thalassaemia je vada ve výrobě beta globin. Beta thalassaemia je podobný thalasemií alfa ve způsobu, jakým to postihuje lidi a jak se přechází až k dětem. Beta thalassaemia může způsobit chudokrevnost u dětí, a často vyžaduje časté krevní transfuze pro boj. Děti s beta-talasemií často kostní deformity a pozorujete časté lámavost nebo zlomeniny. Postižení thalassaemie beta může někdy vyvinout srdeční choroby z důvodu poruchy.
Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je onemocnění, které mutuje červených krvinek do srpem tvar, který vypadá jako hlavního "C" Když krvinky srp, stává se pro ně velmi těžké se pohybovat cévami a někdy uvíznou. Děti, jejichž rodiče oba mají srpkovitou rysy mají 25% šanci zdědit srpkovitou anemií. Srpkovitá anémie může způsobit silné bolesti, závažné infekce a poškození vnitřních orgánů. Průměrná délka života pro osoby trpící onemocnění je mezi 40 a 60 let.
Testování genetických poruch

genetického testování v podobě krve nebo slin testu je často nabízena na perspektivní rodiče, kteří se obávají o předávání genetických onemocnění na své děti. Genetické testování má svá omezení, nicméně. Pozitivní výsledek nemusí nutně znamenat nemoc přenést na děti, nebo že pacient dostane nemoc sám.