Jak diagnostikovat Wilsonova choroba

vážná genetická porucha s ničivými příznaky, Wilsonova choroba způsobuje nadměrné hromadění mědi v játrech, mozku a očí. Toto onemocnění se dědí z obou rodičů a je přítomný při narození. Nicméně, to může být diagnostikována až dospívání nebo v dospělosti, kdy člověk začne vykazovat příznaky. To je často na vzhledem k rozvoji jaterních a psychiatrických nebo neurologických problémů. Čtěte dál a dozvíte, jak diagnostikovat Wilsonova choroba. Pokyny
1

vyloučit jiné onemocnění. Příznaky Wilsonovy choroby se překrývají s jinými genetickými poruchami, které způsobují neurologické a jater (játra) příznaky. Váš lékař bude muset obrazovku, kterou důkladně správně diagnostikovat příčinu příznaků.
2

Nechte své oči testovány. Oftalmolog lze použít zkušební zařízení pro detekci abnormální ložiska mědi v oku, které tvoří rezavý kruh kolem části nebo celého rohovky. Přítomnost tohoto prstenu téměř vždy znamená, Wilsonova choroba.
3

podstoupit krevní testy na analýzu vašich úroveň ceruloplazminu, proteinu, který obsahuje šest měděných atomů v molekule. Nízké hladiny Ceruloplasmin poukázat na mědi toxicity, ale tento test sama o sobě nestačí k diagnóze Wilsonovy choroby. Někteří lidé mají nízké hladiny ceruloplazmin, ale nemají Wilsonova choroba.
4

Dejte vzorek krve pro měření jak celkovou koncentrace mědi v krvi a úroveň mědi, který není vázán na ceruloplazminu .
5

Posoudit koncentrace mědi v moči sběrem moči na 24 hodin. Laboratoř poskytuje sterilní nádoby a měření množství mědi si vylučovat v tomto období. Tyto informace mohou pomoci svého lékaře k vyloučení nebo diagnostice Wilsonovy choroby.
6

Diskutujte jaterní biopsií s lékařem. Obvykle, jednoduché krev, moč a oční testy jsou dostatečné k diagnostice Wilsonovy choroby. V některých případech, jsou jaterní biopsie a jiné diagnostické testy,.
7

Určení, zda kostní hustoty testu je nutno diagnostikovat Wilsonovy choroby. Tato porucha může způsobit oslabení kostí nebo zmírnění.