Známky a příznaky choroby Pompe

Pompeho nemoc je genetické onemocnění, které oslabuje svaly v těle. Je to především vliv na srdeční svaly. To je v kterékoli fázi života, ale to je nejčastější u novorozenců a lidí v jejich 30s a 40s. Pompeho nemoc je obvykle diagnostikována pomocí série testů enzymů a chemické reakce. Léčí se tým specialistů každý se snaží pomoci tělu získat schopnost ovládat svaly v těle. Únava

Pompeho nemoc postupuje, svaly orgánů, jako jsou srdce a játra slábnou a jsou méně schopni dělat svou práci. Když se to stane, člověk může začít projevovat příznaky, jako jsou velké únavě, a mohou být schopny zapojit se do jakékoliv cvičení vůbec. Osoba má obecný pocit ospalosti po celý den, a oni také mohou mít potíže s dýcháním, nejsou-li ve stoje nebo vsedě zpříma v křesle.
Příznaky jako dítě

Pompe nemoc může začít vyvíjet novorozence a symptomy jsou obvykle spojeny s rozvojem. Dítě může projevovat nedostatek chuti k jídlu, zakusí malý nebo žádný přibývání na váze a jejich svaly nemusí správně rozvíjet odchodu končetiny slabé. Vyvinutá svalovina v krku může být také ovlivněna a dítě nemusí být schopen udržet svou hlavu na vlastní pěst.

Svalové příznaky

člověk si všimnout, že Pompeho nemoc postupuje pomalu. Jejich svaly může začít stávají slabé a mohou být obtížné podpořit svou váhu. Mohou mít problémy chůze, a také zjistit, že je velmi obtížné chodit po schodech nebo dokonce vstát ze sedu. Jejich svaly na nohou může být tak slabý, že jsou schopni chodit bez pádu často.
Páteř Příznaky

svalů v těle nadále oslabovat s nástupem Pompe onemocnění, může být páteř schopen řádně nést váhu těla. To způsobí zakřivení páteře, která může vést k extrémní bolesti, když člověk snaží stát nebo chodit.
Dýchání Příznaky

Osoba trpící Pompeho nemoci může dojít k prodloužené záchvaty potíže s dýcháním, včetně častých infekcí dýchacích cest, které se zdají nastat bez důvodu. Osoba je dýchání může být namáhavé, a může dojít k časté záchvaty závratě a mdloby.