Jacobsen onemocnění u dětí

Jacobsen syndrom je vzácné onemocnění, které dětem rozvíjet, protože chybí část své 11. chromozomu, podle Healthline. Toto onemocnění způsobuje dětem rozvíjet vrozené vady nebo zdravotní problémy v rané fázi života, které jsou někdy i fatální. Význam

Asi jeden z každých 100.000 dětí rozvíjet Jacobsen syndrom závislosti na domovskou genetiky Reference. Dr. Petra Jacobsen Jacobsen poprvé zjištěn syndrom u dětí v roce 1973.
Příčina

Jacobsen syndrom je obvykle dědičná, protože rodiče dětí se syndromem Jacobsen zřídka trpí onemocnění. Když embrya nebo plodu se vyvíjí, je jisté, genetický materiál vymazány, v závislosti na domovskou genetiky Reference.
Fyzikálních vlastností

Fyzikální charakteristiky dětí s Jacobsen syndrom zahrnují abnormality lebky, jako je například vysoké čelo, velké hlavy a obličeje, asymetrická struktura, malé uši; nepravidelně rozložené oči a /nebo pokleslé oční víčka, plochý kořen nosu a /nebo krátkého nosu a úst s tenkou horní ret a jeho malé čelisti;. ploché prsty a /nebo ploché nohy
zdravotní problémy

Děti s Jacobsen syndromem jsou často lehčí a kratší než ostatní děti, podle článku od MATTINA, Perrotta a Grossfeld pro "Journal Orphanet vzácných onemocnění." Oni obvykle mají problémy se srdcem, vývoj jazyka, ledvin a /nebo trávení jídla. Mnoho dětí s nemocí také trpí mentální retardace, poruchy krvácení s názvem Paris-Trousseau syndrom a /nebo uší a dutin infekce, v závislosti na King County mentálním postižením divize.
Léčba

Některé děti se syndromem Jacobsen potřebujete získat operaci srdce nebo krevní transfúze krevních destiček a malé děti s touto nemocí může být trubka oběhem. Děti se mohou se obrátit na odborníky, jako je ušní, nosní a krční lékař, gastroenterolog nebo fyzioterapeuta, o léčbu závislosti na podmínkách týkajících se Jacobsen syndrom

.