Historie genetických chorob

Genetické podmínky jsou výsledkem mutací nebo změny v lidském DNA. Genetické poruchy jsou onemocnění způsobená abnormalitami v genech a chromosomech. Když je genetické onemocnění, dědičné, které mají být mutace v zárodečných buňkách těla. Jedná se o buňky zodpovědné za předávání genetické informace z rodičů na potomstvo. Dědičné onemocnění, může být také způsobena změnami v DNA v buňkách v těle, které nejsou zárodečné buňky, nebo somatické buňky. Genetická onemocnění způsobené mutací vyskytujících se v DNA sekvenci jednoho genu se nazývají Mendelian poruchy. Mendelovská poruchy jsou obvykle vzácné onemocnění, jako je Huntingtonova choroba a cystická fibróza. Další genetické choroby jsou způsobeny mutacemi v několika genů, jež jsou znásobené faktory životního prostředí, jako jsou srdeční onemocnění a rakoviny. Autozomálně dominantní dědičnost

Když je genetická porucha diagnostikována v rodině, přičemž šance na onemocnění přešlo na děti se zvýší. I když je obtížné předvídat, budou některé faktory ovlivnit člověka riziko vzniku poruchy.

Autosomálně dominantní dědičnost je jedna taková věc. Většina genů párují. Jedna z nichž každý je zdědil matku a otce. Autozomálně dominantní dědičnost je způsobena mutovaného genu, který je umístěn v jedné z autozomů. Autozomy jsou páry chromozómu 1 až 22. To znamená, že porucha pochází z jednoho z vašich rodičů. S mutace pouze v jednom z kopií genu, což představuje nárůst o kurzy pro osobu vyvinout poruchou nebo chorobou, jako je rozvoj onemocnění srdce je ohrožena. Je-li jeden z rodičů ovlivněn dominantní genové mutace, nosí 50 procent šance na složení zvláštnost svým dětem.

Mnoho podmínek následují tento vzor dědičnosti v rodinách. Zatímco některé z podmínek jsou zřejmé při narození, jiné podmínky se nezobrazí, dokud později v životě. Neurofibromatóza typ 1, Huntingtonova chorea, achondroplasia zdědil predispozice k prsu, vaječníků a rakoviny tlustého střeva a familiární hypercholesterolémie všichni následují autosomálně dominantní dědičnost vzor.

Pro malý počet podmínek, je možné otestovat, zda osoba nese autosomálně dominantní gen mutovaný gen.

dalších podmínek, jako je například rakovina prsu, bude stanovení dědičné predispozice, testování na mutovaného genu vykazují zvýšené riziko pro osobu vznik tohoto stavu, ale nebude jistota.
autosomálně recesivní dědičnost

autosomálně recesivní dědičnost je další příčinou. I to, je-li gen, který nese mutaci v jedné z páry chromozómu 1-22. Recesivní znamená, že osoba získala mutovanou kopii genu od každého z rodičů a rozvíjí zvláštnost. Jedinec, který zdědil jednu recesivní genovou mutaci je "nosič", což znamená, že může předat tuto vlastnost nebo nemoc na jeho děti, ale nemají žádné zdravotní problémy, kvůli přenášení jedné mutace. Mnohokrát dopravce neví, dokud má dítě narozené se znakem nebo nemoci. Jakmile se dítě narodí rodičům s recesivní onemocnění, je 25 procentní pravděpodobnost, že další dítě rodí s nemocí.

Cystická fibróza, Tay-Sachs nemoc, thalassemia a dědičné haemochromatosis jsou jen některé z autozomálně recesivní dědičnost podmínek. Muži a ženy jsou postiženi stejně touto nemocí.

Testování automosomal recesivní dědičnost, zda osoba je nositelem může být provedeno. Testování se bude lišit. U některých případech může být analýza genového přípravku je v genu samotného a zjistit, zda to je mutant. Genetické testování je dopravce pouze za vhodné, pokud existuje náznak, že osoba může být nositelem nějakého zvláštního mutovaného genu

Příkladem mohou být:.

1. Rodinné historie condition.2. Když stav je častější u lidí některých etnik nebo kulturní zázemí.

Pár, když oba partneři jsou nositeli genetické autozomálně recesivní stavu, měli by se poradit s lékařem, pokud jde o rizika jejich děti byly ovlivněny a diskutovat o jejich reprodukční možnosti s genetického poradce.
X-vázaná dominantní dědičnost

X-vázaná dominantní dědičnost se liší u mužů a žen, muži mají jeden chromozom X a jeden Y chromozóm a ženy mají dva X chromozómy. Muži předat své chromozom Y se svými dcerami a jejich chromozom X svým synům. Z tohoto důvodu bude, když otec má X-spojený dominantní nepořádek nebude ovlivněna, ale jeho dcery zdědí stav. Matka přechází na jednom z dalších chromozomy X na každé dítě. Proto matka s X-spojený dominantní nepořádek má 50 procentní šanci jak syna nebo dceru ovlivněna poruchou.

Existuje jen velmi málo X-vázané dominantní dědičnosti podmínky, které prokázaly následovat vzor. Nicméně, Rettův syndrom je jedním z příkladů. Rettův syndrom spadá do klasifikace autismu. Mezi je klinické rysy hlavy tempo růstu zrychlilo a člověk má malé nohy a malé ruce. Dívky s Rett syndromem jsou náchylnější ke vzniku gastrointestinální poruchy a záznamy ukazují, že až 80 procent z nich má epilepsii. Obvykle nemají verbální dovednosti a ve zhruba 50 procent žen tam k žádnému zlepšení. Skolióza, zácpa a poruchy růstu jsou společné.
X-vázaná recesivní dědičnost

X-vázaná recesivní dědičnost se liší mezi muži a ženami. Chlapci mužů nebudou ovlivněny X-spojený recesivní porucha, ale bude dcery člověka nést jednu kopii mutovaného genu. Pro ženu, která má X-spojený recesivní nepořádek, tam bude 50 procentní pravděpodobnost, že její synové budou ovlivněny, a 50 procent pravděpodobnost, že její dcery bude nositelem jedné kopie mutovaného genu.

dědičnost v rodinách podmínek kvůli vadné geny
vzoru

dědičnost dědičnost v rodinách podmínek v důsledku vadných genů

Heemophilia, Becker a Duchemne typy svalové dystrofie a syndromu fragilního X chromozomu všechny následné bubnování X-vázané recesivní dědičnost.

po narození prvního postiženého chlapce v rodině, mohou nositeli X-linked mutantní geny být detekovány. Genetické testování může být provedeno určit, zda žena je nositelem X-recesivní gen mutanta nebo ne. To může také poskytnout informace pro další členy rodiny a plánují svou budoucí těhotenství. V některých případech, je genový produkt analyzovány av některých případech gen sám o sobě je, zda-li gen mutanta je přítomen.
Kodominantní Dědičnost

kodominantní Dědičnost je kdy každý z rodičů přispívá jinou verzi určitého genu, a oba mají vliv na výslednou genetický rys. Zda jeden je vyvinout genetické onemocnění, přes kodominantní dědictví a stav je charakteristické vlastnosti budou záviset na které se verze genu přešel na dítě prostřednictvím rodičů.

Srpkovitá anémie je příkladem kodominantní dědické stavu . Srpkovitá anémie je onemocnění, které je způsobeno poruchou krve a je charakterizován tím, červených krvinek, které jsou abnormální. Toto onemocnění je celoživotní. Buňky převzít pevný, srpovitě. Sickling je zodpovědný za snížení pružnosti buněk ", a tak v důsledku toho vzniká nebezpečí různých komplikací. Sickling je kvůli mutaci v genu hemoglobinu. Průměrná délka života je zkrácena a mužských it průměrů 42 až 48 rok věku a u žen, resp.
Mitochondrie

Mitochondrie jsou energetických surovin středisek v buněk, z nichž každý obsahuje malé množství DNA. Mitochondriální poruchy výsledek, protože mitochondriální DNA mutací. Jak muži tak ženy mohou být ovlivněny mitochondriálních poruch, ale pouze ženy projít mutací mitochondriální DNA mutace pro své děti. Žena předá poruchy na všechny své syny a dcery, když synové člověka s mitochondriální poruchou nezdědí mutaci.

Mitochondrie jsou často označovány jako "buněčné elektrárny", neboť vytvářejí většina z buňky dodávky adenosintrifosfátu, který se používá jako zdroj chemické energie. Mitochondrie jsou zapojeny do procesu, jako je signalizace, hloubka buněk, buněčné diferenciace, jakož i kontrola buněčného cyklu a růst buněk. Mitochondrie jsou zapojeny do několika lidských onemocnění, včetně mitochondriálních poruch a srdeční dysfunkce, a může také hrát roli v procesu stárnutí.
Shrnutí

každém těhotenství se Šance na přenos genetického stav k dítěti jsou stejné. Například, když se rodiče porodí dítě s autosomálně recesivní onemocnění, riziko, že další dítě s autosomálně recesivní onemocnění je stále o 25 procent, stejně jako mít dítě bez poruchy nesnižuje pravděpodobnost další dítě rodí bez poruchy.

Faktory, které váží v dědění genetické onemocnění, budou obsahovat osoby rodinnou anamnézu a výsledky genetického testování, což může někdy upravit šance na dědictví. Navíc se dopravci, že nikdy nedostane zdravotní problémy od stavu nebo se projevují pouze mírné příznaky onemocnění. Bez jasného vzoru řezu dědičnosti choroby, předpovídat pravděpodobnost osoby vznik tohoto stavu je obtížné.