Jak identifikovat Dědičná spastická paraplegie

Dědičné spastická paraplegie (HSP) je jinak známý jako familiární spastická ochrnutí. Toto se odkazuje na skupinu poruch, které jsou genetické povahy a vykazují stejné základní charakteristiky spasticity (tuhost) a slabost dolních končetin (včetně svalů únosce šípku). Počátek tohoto onemocnění dochází postupně, a stává se stále zhoršuje v průběhu času, a to zejména bez pomoci správné léčbě. Existence příznaky se liší v každém jednotlivci, a to i pro ty, kteří jsou ve stejné rodině. A její příznaky se mohou objevit v jakémkoliv věku od dětství do pozdní dospělosti. Většina pacientů trpí nástup jejich příznaky během druhého až čtvrtého desetiletí života. Existují dvě klasifikace dědičná spastická paraplegie (HSP): nekomplikované nebo čistý typ a složitá nebo komplikovaná typu. V nekomplikované typu, je snížení obvykle omezen v dolní části těla. Složitější typ vykazuje příznaky nekomplikované typu spolu s dalšími neurologickými nálezy. Přečtěte si o to zjistit konkrétnější rysy dědičné spastické paraplegie. Návod
symptomy vrozenou Spastic paraplegie
1

Očekávejte zpoždění na schopnost chůze. Toto je většinou vzácné a je patrný u pacientů s dětskými onsets.
2

Existence progresivní slabost svalů dolních končetin ovlivňuje schopnost pacienta na procházku. Jako páteř prochází degenerace, svaly kolem nohou (jako ty, které ohněte nohy, kolena a stehna) postupně slábnout. Stupeň slabosti se liší od člověka k člověku. Někteří pacienti mají dost síly, aby nebylo nutné žádné podpůrné pomůcky, zatímco jiní se okamžitě stal příliš slabá, že vozík je potřeba mobility.
3

Slabost ve svalech dolních končetin může vést k abnormální chůzi. Pacient může mít potíže při zvedání prstů během odrazu, což má za následek tažením nohou při chůzi.
4

hyper (zvýšený tón) a spasticity svalů brzy dojde v pozdější fázi míšní degenerace. Tam bude zvýšena tuhost v nižších svaly na nohou a stehenních svalů (vnitřní a vnější stehna).
5

Zvýšená tuhost v kombinaci se slabostí povede k výraznější funkčním poškozením. Jedinec zažije těžké časy ohýbání stehenních svalů na zvýšení nohu při chůzi. K dispozici bude konstantní nekontrolovatelný třes dolních končetin při chůzi, která povede ke stříhání chůze s častými pády a vypínání, a to zejména při chůzi v nerovném terénu nebo podlahy.
6

Snížení stavu rovnováhy je běžný a je většinou jedním z prvních viditelných známek dědičné spastické paraplegie. Vzhledem k degeneraci páteře, jsou mozkové signály nepřenášejí přesně už, jímž je smysl postavení dolních končetin. Všechny z nich nakonec vést k narušení rovnováhy pacienta v postoji a walkiing.
7

Náhlé dorsiflexe nohy (noha je ohnuta nahoru) při chůzi, výsledky kontinuálního spastická kontrakce lýtkových svalů, které pak vedou k klonus nebo opakované a nekontrolovatelné škubání nohy. Časté křeče v nohou je také zkušený sekundární opakující se kontrakce spastické svaly.
8

Poznámka přítomnost vysoké klenuté nohy (pes cavus), kvůli slabosti svalů nohy, která vyrovnat arch.. Jiné problémy, jako je snížení citlivosti nebo necitlivost svalů pod úrovní kolen a snížení vibrací pocit nohou se mohou vyvinout.
9

výskyt atrofie (úbytek svalové hmoty), může být možné, pokud jsou svaly imobilizované většinu času. Tento případ je častý především pro lidi, kteří musí používat invalidní vozíky.
10

dysfunkce močového měchýře se běžně vyskytuje v pozdější fázi nekomplikované typu dědičné spastické paraplegie. Začíná s nekontrolovatelným nutkáním na močení a pak postupně zhoršuje neschopnosti ovládat močení.
11

Existence neurologické problémy se vyskytují spolu s komplikovanou dědičnou spastickou paraplegie. To zahrnuje následující:. Mentální retardace, demence, epilepsie, periferní a optická neuropatie, hluchota, suchost a odlupování kůže, problémy řeči a obtíže při polykání a dýchání