Jak zabránit telangiectasie ataxie

ataxie telangiectasie (AT) je genetické onemocnění, které způsobuje, že imunitní systém odbourává. To se objeví v dětství a je charakterizována počátečním ztrátou kontroly svalu. Vzhledem k tomu, že je spojena s defektního genu, neexistuje žádný způsob, jak zabránit AT ze které se týká dítěte, které již byly s tím narodil. Jediným způsobem, jak zabránit ataxie telangiectasie je, aby podnikla kroky, aby zajistily, že nemáte počít dítě, které bude mít to. Pokyny
1

Získejte screening genu, který může způsobit AT (gen ATM) ještě před početím dítěte. Ujistěte se, že váš partner je promítán také. Pokud jste oba přišli pozitivní pro ATM genu, měli byste zvážit jiné prostředky mít děti. Se dvěma sadami tohoto genu, bude každé dítě vytvořit spolu se zvýšeným rizikem rozvoje AT.

2

I když vy a váš partner nejsou oba nositeli genu ATM, ještě zvážit další prostředky mít děti. Gen je recesivní a obvykle vyžaduje, aby oba rodiče, aby ho, aby se vliv na potomstvo. Vzhledem k tomu, že je v podstatě genetická mutace, nicméně, stále může dojít iv případě, pouze jeden z vás projde dál.
3

Pokud již máte dítě s AT, zvažte, zda nemají žádné další děti do vás a vašeho partnera jsou promítány na ATM genu. Pokud jste oba dopravci, jediný způsob, jak být jisti, že nebudete mít žádné další AT postižených dětí, je si představit už dohromady. Je-li jen jeden z vás je nosič, zvažte jiný způsob pojetí, jako je použití genetického materiálu od non-nosiči.
4

Jakmile otěhotníte, mají prenatální genetické testy udělat, aby zjistili, zda Plod je ohrožen AT. Tyto testy nejsou vždy schopni dát 100 procent jasnou odpověď o tom, zda je či není dítě bude mít, ale když se vrátí pozitivní, měli byste zvážit své možnosti, co se týká, zda chcete mít postižené dítě.

5

Přispějte na organizace, které se snaží pracovat na preventivních opatřeních, jakož i ošetření a léčby této nemoci. Pomozte jim lobby pro více státní dotace na podporu zdravotních programů, které vytvářejí moderní screeningové testy, antibiotika a léky, které mohou zmírnit příznaky a jednoho dne skutečná léčba, která může vyléčit AT i poté, co se vyvinula.