Marfanův syndrom

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom kvůli faktorům.
autor: National Kardiovaskulární centrum Výzkumného ústavu molekulární biologie sekční šéf, Centrum lékařské genetiky Ústav lékařské ředitel Yuko Morisaki
jakékoliv onemocnění nebo
Marfanův syndrom, prodloužené končetiny a prsty vysoký, páteře v a další integrované funkce, jako je deformace prsu, oční čočka je posunuta (krystalická čočka subluxace (Adakkyu)), část základny bezprostředně aorty z srdce stanou řasy podobné vyboulení jako balón (aneurysma aorty (průtok)), stěna nádoby aorty odloupnuta obě vrstvy na vnitřní a vnější membrány (disekce aorty (disociační)), někdy vykazují závažné příznaky, jako je dědičná choroba.
bude vidět asi jeden v 5000. A pohlaví dědí pravděpodobností 50%, u rodičů na děti bez ohledu na (autosomálně dominantní dědičnosti), ale do té míry, jak a manifestace symptomů existují rozdíly v rodičem a dítětem. uznán jste celou řadu příznaků, ale mezi nimi aortální léze, subjektivní potíže, dokud se příčina štěpení je zřídkakdy, protože jakmile se podílejí na životě a rozkladu, vyžaduje zvláštní pozornost.
příznaky cévního systému je silná, typ 2 Marfanův syndrom bez subluxace čočky, v poslední době, byl klasifikován jako Lois Dietz syndrom. Lois Dietz syndrom vykazují příznaky charakteristické pro krevní cévy, kostra, kůže, apod, v choroby do autosomálně dominantní dědičnosti, TGF-β (beta) abnormalita genu receptoru způsobuje chybu.
způsobit kost něčeho
celé tělo, svaly, cévy, je jednou ze složek pojivové tkáně, která dělá z rámce, jako je kůže, je porod porucha v molekule zvané fibrillin. To je proto, že je abnormalita v sekvenci DNA genu tzv fibrillin 1, nebo způsobit strukturální abnormality fibrillin proteinu (bílkoviny), je vzhledem k produkci proteinu je snížena.
Tato genetická abnormalita, ale je to, co zdědil od rodičů u 75% pacientů, je v důsledku mutací, které se vyskytují, když je vyroben z 25% pro spermie a vajíčka. Tak, aby se objevit způsob, jakým
kostru, oči, aorta, na kůži
příznaky objeví příznaky, individuální rozdíly v příznacích je velmi velký onemocnění. Také respirační poruchy a hypotonie je vidět, jakmile se narodil, tam je malá šance, ale mnoho z nich, vysoký od dětství, dlouhými končetinami a prodlouženými prsty, budete připustit měkký spoj. U objektivu subluxací, věci, nebo se podíval na dvojnásobek, může to vyjít symptomy nebo obtížné vidět.
jiné, myopie, astigmatismu, zakřivení páteře (zakřivené) (strana lordózy), deformace hrudníku (nálevkovitého hrudníku (vosk a dnes) Hatomune (Hatomune)), také je vidět z dětství, jako je například. Jak dochází k růstu prodloužení části základny aorty (aortální rozšíření kořenové) se spojily závažné příznaky, jako je regurgitace a disekce aorty srdeční chlopně a pokrok. Ploché nohy (plochá noha), striatální atrofie kůže (atrofie), (otevřené díry v plic (díra)) plic pneumotoraxu (ano zvonek), malocclusion (špatná řada zubů) může být také dobře vidět. Dále, kontrola, prodloužení míchy tvrdé pleny, může se rozpoznat, jako je odchylka srdce mitrální chlopně (mitrální).
kontrola a diagnostika
fyzické nálezy (lékařské vyšetření lékařem) a kromě rodinné anamnézy, rentgenové vyšetření kosterního systému, kardiovaskulární vyšetření ultrazvukem, oftalmologické vyšetření hrudníku břicha počítačová tomografie (CT), jako je magnetická rezonance (MRI), a komplexní diagnostiky v souladu s mezinárodními diagnostických kritérií volal kritéria Gentu.
Nicméně, protože to může aortální léze je vidět nesplňují diagnostická kritéria, musíte být opatrní. Genetické testování bylo provedeno v rámci institucí.
léčebné metody
srdce a vedení aorta nejdůležitější, v případě, že aortální kořenový expanze vedla k aortální pitvě nebo v průběhu, proveďte operaci nahradit umělé cévy nebo umělé ventil. Kromě toho je třeba kontrolovat krevní tlak antihypertenzivy. K deformaci páteře a hrudníku, proveďte ošetření a léčbu chirurgie se v případě potřeby korekce (Force) nástroje.
tak nemocný, nemocný, pokud
individuální rozdíl, který je větší, pokud si všimnete, je třeba jít, aby odpovídaly jednotlivé symptomy, řízení život po konzultaci s ošetřujícím lékařem. Obecně, operace nebo ke zvýšení krevního tlaku, a je doporučeno, aby se zabránilo mnoho sportů se narazí na tělo a hlavu.
jako předmět ke konzultaci, pediatrie, ortopedie, oční lékařství, kardiologie, bude genetická rodina.
Marfanův syndrom a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvu .