Alcaptonuria

Encyklopedie nemocí [Domácí lék]
A pádlovou sestřičkou
Alkaputonuria
Vysvětlím to Alkaptonuriu.
Autor: Sendai městská nemocnice Pediatr lékařství Toshihiro Ohoura
Jaký druh nemoci
Alkaptoneuria se narodil přirozeně k aktivitě katalytického enzymu zvaného homogentisin oxidasa v metabolické cestě tyrosinu Je to depresivní onemocnění. Proto se v kojence vylučuje velké množství kyseliny homogentisové v moči.
Jak se projevovat příznaky Nejcharakterističtějším znakem je, že pokud necháte moč dítěte beze změny, bude zčernalé. Někdy je zaznamenáno, že se plenka pacienta mění na černé. Předpokládá se, že toto je způsobeno oxidací kyseliny homogentisové v moči na černou látku. Jako příznaky pozorované po dospělých jsou poruchy tkáně zčernalé (artritida) a artritida. Ztmavnutí tkáně se nazývá okonóza a objevuje se v 20. a 30. letech. Nejprve je v očích a uších uložena šedo-modrá barva pigmentu, protože věk postupuje, dochází k ukládání černého pigmentu do chrupavky a vláknité tkáně celého těla.
Artritida je pozdní symptom této nemoci, která se vyvíjí v 40. a 50. letech. Velké klouby celého těla jsou napadány, omezení pohybu, bolest může být nucena k lůžkovému životu.
V této nemoci, vývoj, vývoj je zpožděn, neexistuje riziko, že život bude přinášen.
Způsoby léčby
Bohužel nebyla nalezena účinná léčba. Předpokládá se, že vitamín C potlačuje ukládání pigmentu a je podáván mnoha pacientům.
Klinický subjekt vhodný pro počáteční vyšetření Alcaptonurie ___ ___ 0