Jaké jsou funkce chromozomu 6p?

Mikroskopické chromozomů v rámci každé z jader vašich buněk "určit svou genetickou výbavu. Typicky, lidé mají 23 párů nebo 46 jednotlivých chromosomů. Vzácné poruchy chromozomů Support Group (Unique) vysvětluje, že každý chromozom má centromery nebo zúžení s dlouhým ramenem (q) a krátké rameno (p), které se připojí na centromery nebo města. Když někdo postrádá petite (p) raménku chromozomu 6, vzácný chromozom stav - 6p mazání - dojde buď nevyléčitelně (jeden rozpínací) nebo intersticiálně (dvě přestávky). Oba přestávky ovlivní podobné fyziologické a duševní funkce, i když individuální fungování může výrazně lišit. Kardiovaskulární funkce

Odborníci spojují oba terminál a intersticiální formy s oslabenou srdeční funkce. Spojené státy národní knihovna medicíny odkazuje specificky k srdeční šelesty a tachykardie (zrychlená srdeční činnost). U kojenců mohou závažné srdeční onemocnění vedou ke zhoršení růstu a trvalé malého vzrůstu. Hormonální léčba však může urychlit normální růst.
Oči, uši a nos

vypuštění tohoto chromozomu má vliv i na přední (přední) část oka. S terminálem odstranění, oči se šikmo nastavit daleko od sebe. Kromě toho mohou být oba delece vede k vysoké pravděpodobnosti poruch sluchu, a to i hluchota. Jiné vlastnosti zahrnují malformace a nízké polohování uší. Nos má také nižší umístění a širší most.
Kognitivní vývoj

Oba delece může vést ke zpoždění a mírné kognitivní nebo akutní učení ledvin, včetně mentální retardace. Většina předpokládat, že menší vymazání, méně závažné postižení, ale vzácné chromozomální porucha Support Group (Unique) zaznamenal značnou variabilitu a zprávy, že některé děti mají normální kognitivní vývoj. Tento stav ovlivňuje jazykovou funkci víc než matematické schopnosti.

Vývoj řeči

Kvůli problémům s poruchou sluchu a kognitivní funkce, zpoždění v komunikačních dovedností přirozeně vyplývá. Na 2-3 let, děti s 6ks zrušení obecně začnou mluvit jednotlivá slova. Toto vývojové opoždění ovlivňuje sociální fungování a sebevědomí. Často se děti učí míchat podpisu s řečí komunikovat.
Motorických funkcí

Ačkoliv velikost vypuštění nemá vliv na mobilitu, všechny děti s 6ks smazání mít zpoždění s motoriky. Na jedné straně mohou děti zažít hypotonii (snížené svalové napětí), k měnícím se stupňům. Některé vyžadují vozík pro výlety do přírody, zatímco jiní mají nějakou normální dětství běžné denní aktivity. (Zn. 1)
Další funkce

Ti s intersticiální delece může potíže s funkcí ledvin, kloubů a rozmístění kýl. Některé vykazují jiné fyzikální vlastnosti: rozštěp patra, zkrácení krku, ekzémů a malformace ruce nebo nohy. Je zřejmé, že ne všechny podmínky nutně projevují u jedinců s 6ks vymazání, individuální fungování se výrazně liší

.