České

zdravotnictví

Home domácí zdraví jídlo Matka a dítě styl

Jak chromozómy jsou určeny, až Tvorba karyotypu?

 
Váš karyotyp ukazuje počet a strukturu svých chromozomů. Každý chromozóm se skládá ze dvou stejných vláken DNA, která se konala společně zúžené struktuře zvané centromery. Lidé mají 23 párů chromozomů. Každá dvojice lze rozlišit na základě své velikosti, polohy centromery, a jeho reakce na barvy nebo barevné sond. Expertní analýza karyotypu může odhalit, pokud DNA byla ztracena, duplikovat, nebo roubované na špatný chromozomu. Chromozom Struktura

struktury nebo Morfologie chromozomu je definována svou celkovou velikost a pozici centromery, která propichuje chromozom na dvě části zvané zbraně. Kratší rameno se nazývá "p" pro drobná a delší rameno je nazýván "q". Chromozomy se centromery zhruba v polovině, takže p a q ramena jsou podobné velikosti, jsou klasifikovány jako metacentrický. Pokud centromery leží poněkud mimo střed, chromozóm je klasifikován jako submetacentric, a pokud centromery je velmi blízko ke konci paže, chromozóm je klasifikován jako acrocentric. Podle konvence, kdy se chromozomy uspořádány v karyotypu, rameno p je vždy nahoře.

Chromozomy jsou číslovány od největší (chromozomu 1) na nejmenší (chromosom 22), s výjimkou pohlavních chromozomů, které se nazývají X (female) a Y (muž). X chromozóm je poměrně velká, přibližně o velikosti chromozomu 7, zatímco Y je poměrně malý, o velikosti 22. chromozomu.

Některé chromozomy jsou snadno rozpoznatelné podle velikosti a polohy centromery sám. Například, chromozomu 1 je největší, a to je metacentrické, zatímco chromozom 2 je o něco menší, ale sub-metacentrický. Chromozomy 19 a 20 jsou malé a metacentrický, zatímco chromozomy 21 a 22 jsou ještě menší a acrocentric.
Giemsovo Bandáž

Giemsa barvení je tradiční metoda pro určení karyotypu DNA. Giemsovo je chemická látka, která skvrny DNA temně v oblastech bohatých s bází DNA adenin a thymin a slabě v oblastech bohatých s bází guanin a cytosin. Giemsa barvení dává vzor střídání světlých a tmavých pásem (G-skupiny), které je unikátní pro každý chromozom páru. Například skvrny Y chromozóm lehce na rameno p a horní poloviny ramene q, zatímco spodní polovina paží skvrn q temně. Chromozomální 19 skvrny temně pouze ve dvou tenkých pásů, jeden těsně nad centromery a druhý těsně pod ním. Nicméně, většina z G-band vzory jsou obtížnější rozlišit. To může trvat expert hodin zjistit, zda všechny DNA je přítomen a na příslušných chromozomů.

Ostatní metody

novějších metod identifikace chromozomů jako FISH (fluorescenční in situ hybridizace), se spoléhají na barevné DNA sond, které se specificky váží na jednotlivých chromosomů. Tyto metody zjednodušit identifikaci chromozomů a mají ostřejší rozlišení než barvení Giemsovým.

Spektrální karyotypu (SKY), každý chromozom se váže jedinečnou sadu různých barevných fluorescenčních sond DNA. Míchání různých množství jednotlivých "barvy" Čidlo každý chromozom s odlišnou barvou. Vzhledem k tomu, barevně kódované klíče, každý může rychle identifikovat 23 párů chromozomů.

Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena