Charcot-Marie-Tooth choroba Příznaky

Charcot-Marie-Tooth choroba (CMT), pojmenovaný pro tři lékaři, kteří nejprve poznal to, je zastřešující termín pro celou řadu genetických poruch, které ovlivňují periferní nervy, motorické a senzorické dráhy které přenášejí signály z míchy a mozku do celého těla. Typ 1 CMT postihuje ochranný obal, který izoluje nervy, tzv. myelin pochvy, zatímco typ 2 CMT skutečně ovlivňuje vláken nervů, nebo axonů. Typ 3 CMT je nejzávažnější forma Charcot-Marie-Tooth choroby a je více obyčejně odkazoval se na jako Dejerine-Sottas onemocnění. Frekvence

Podle Národního ústavu zdraví, CMT je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění, která postihuje 1 na 2500 lidí. V samotných Spojených státech, existuje více než 100 tisíc lidí postižených nějakou formou onemocnění.
Chromosomy

Výzkumníci na svalovou dystrofií asociace byly identifikovány tři specifické geny, které výsledkem Charcot-Marie-Tooth choroby, když jsou abnormální. Dvě z těchto genů se nacházejí na první a sedmnáctého chromozómů, zatímco třetí se nachází na X chromozomu. Ženy mají dva X chromozómy a muži mají oba chromozomy X a Y, což znamená, že ženy s druhou chromosomu X jako back-up, se často setkávají s méně závažné příznaky než muži.
Nástup Příznaky

CMT nejčastěji postihuje dolní nohy a chodidla, ale časem mohou začít mít vliv na ruce stejně. Nástup příznaků Charcot-Marie-Tooth onemocnění je velmi pozvolný, s prezentací příznaky se často objevují v rané dospělosti. Ve skutečnosti, mnoho lidí má mírnou formu nemoci, ale nikdy nevíte. Obecně platí, že typ 1 CMT, která má vliv na myelin, všiml dříve, než typ 2 nebo 3, a dokonce může projevit v dětství. Naštěstí, s výjimkou vzácných případech, lidé s CMT nebude mít zkrácenou životnost.
Slabost

senzorické a motorické nervy se degradována s progresí onemocnění, pacienti mohou začít experimentovat zpomalil reakční časy, slabost ve svalech dolních končetin a nohou, a nakonec atrofie svalů nevyužitých. Časem může tento nedostatek vést k vypadnutí nohou a přehnané chůze při chůzi, stejně jako zvýšené riziko pádu a zakopnutí.
Deformity

deformity začít kdy svalová slabost a atrofie zvýšení a tam je pokles mobility. Podle Mayo Clinic, hammertoes, která se točí v o nohy, prsty, že zvlnění nebo ohněte vzhůru a zvýšených oblouky a deformace svalové hmoty v důsledku snížené hromadně vše jsou symptomy Charcot-Marie-Tooth.

Bolest a necitlivost

CMT postupuje a svalová slabost a atrofie zhoršit, u některých pacientů mohou začít cítit bolest, a dokonce znecitlivění. Mezi nejčastější bolest stížnost od svalové křeče, zejména v oblasti chodidel a kotníků. Závažnost bolesti a stupeň znecitlivění je obvykle horší pro ty, kteří mají více extrémních forem stavu; některých pacientů může dojít žádnou bolest vůbec

.