Vzácné genetické onemocnění

Genetické nemoci jsou způsobeny nesrovnalosti v osobě chromozómů. Oba zděděné vlastnosti a životní prostředí mohou mít roli v rozvoji genetického onemocnění. S novými objevy v mapování lidského genomu, lék, který nyní větší pokrok v identifikaci genů zodpovědných za další a další vzácné genetické onemocnění, které často jsou výsledkem mutace jednoho genu. Fakta

Genetické poruchy jsou většinou způsobeny změnou v DNA (deoxyribonukleové kyseliny). Změna v DNA má za následek změnu ve RNA (ribonukleová kyselina), a pak se změny v proteinech, které vysílají signály mezi buňkami. V závislosti na tom, jak se to týká těla proteiny, mutace výsledkem genetických chorob. Některé z nich jsou vážnější než ostatní.
Význam

vzácné genetické poruchy jsou obtížné pro všechny rodiny, zvládnout, zvláště pokud mají vliv na děti. Někteří lidé s anamnézou genetických onemocnění v rodině --- a dokonce i ti, kteří nedělej --- jít do genetického poradenství, když přemýšlel o otěhotnění, s cílem posoudit možnost přenosu na vzácné genetické onemocnění.

Typy

Několik různých druhů genetických chorob existují. Progeria je velmi vzácné onemocnění, které způsobuje rychlé stárnutí. To je vidět pouze v jednom ve čtyři miliony dětí. Dalším důvodem je Noonan syndrom, což má za následek neobvyklé rysy v obličeji, malý vzrůst, a problémy se srdcem. Noonan syndrom je viděn u 1 z 1000 - 2500 dětí.
Časový rámec

Mnohé vzácné genetické onemocnění jsou patrné při nebo před porodem, ale některé vyžádá určitý čas. Novorozenci mohou být vyšetřeni na některých genetických chorob, které mohou, ale nemusí být viditelné. Ve Spojených státech je běžné, že k testování dětí při narození fenylketonurií, což je onemocnění, které vede k mentální retardaci, pokud není chycen a ošetřoval brzy, stejně jako vrozené hypotyreózy. Carrier testování může být provedeno dříve, než žena otěhotní, jestli jeden budoucí rodič nese kopii genu mutace.
Vlastnosti

vzácné genetické onemocnění mají obvykle fyzické abnormality . Syndrom fragilního X má za následek rozdílné rysy v obličeji, na větší-než-průměrné velikosti hlavy a odstávající uši, čelo a bradu. Tuberózní skleróza, což způsobuje epileptické záchvaty a nádory v mozku a orgánů, projevuje kožními lézemi, vyrážky a podivné de-pigmentovaných list tvarů na obličej a tělo.
Efekty

Různé nemoci mají různé účinky. Lowe syndrom je vidět pouze u mužů. To způsobuje mentální retardace, šedý zákal a později, glaukom. Lidé se syndromem Lowe také běžně rozvoji onemocnění ledvin. Tay-Sachs nemoc postupuje pomalu, bez viditelných příznaků z záchvatům dokončit zničení nervového systému. Tay-Sachs nemoc je smrtelná.