Vysvětlí Mendelian dědičnosti a choroby

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství]
Mendelian genetiky a nemoci
Mendelian dědičnost a nemoci
Mendelian genetika a nemoc.
autor: Když nemoc na základě zákonů dědičnosti Kinki fakulty Univerzity vědy a technologie, vědy o živé přírodě, profesor Kazuo Tamura
Mendel roztříděny do skupin podle způsobu dědičnosti, (chci stravování jíst dominantní), autosomálně dominantní genetické onemocnění, autozomálně Recesivní genetická onemocnění, dominantní zděděná onemocnění spojená s X, X-spojená recesivní genetická onemocnění a genetické onemocnění spojená s Y.
zde má relativně vysokou frekvenci, autosomálně dominantní genetické onemocnění, autozomálně recesivní genetické onemocnění, jsou popsány tím, že X-vázaná recesivní genetickou chorobu.
autosomálně dominantní genetické onemocnění (stravování eating chtějí dominantní dědičnosti lepivost)
onemocnění způsobené autozomálně dominantní dědičnost, ale je známo, že mnoho typů, společné sociální zařízení ve své genetické funkce formuláře Tam je.
Heterozygotní, Aa, je genotyp počátku osoby (obr. 9). Samozřejmě, ale také stav genotypu AA, což alel mutaci je homozygotní je pravděpodobné, že onemocníte, zda tento případ je mimořádně závažné, byly považovány za v mnoha případech nebude moci přijímat žít v tomto světě Budu. Pokud je jeden z rodičů pacientem, dítě vykazuje stejný fenotyp s 50% pravděpodobností a může být nemocné.
Pokud se podíváte na svou rodinu, existují případy, kdy existují někteří lidé, kteří mají stejnou nemoc v každé generaci. Lidé, kteří jsou postiženi, jsou považováni za stejnou heterozygote a existuje možnost předávat zmutované alely nové generaci. Ve skutečnosti, když se genetické testování stalo možným, ukázalo se to z rodinného výzkumu. Nicméně, v rámci téže rodiny existují individuální rozdíly ve stupni symptomů dokonce ve stejném genotypu, existuje tendence k ne konstantní od těžká až mírná. Genetické nemoci týkající se autozomů obvykle nemají žádný frekvenční rozdíl v poměru pohlaví. Rodinná hypercholesterolemie, Huntingtonova nemoc, familiární adenomatózní polypóza atd. Jsou známy.
Autosomální recesivní genetická porucha
Není to dokud homozygotní mutantní alela není homozygotní (obrázek 10). Ve stavu heterojunkce nezpůsobuje onemocnění, stává se nosičem. To je zcela odlišné od autosomální dominantní zděděné nemoci, která se rozvíjí u heterozygotnosti. Když jsou rodiče nositeli heterozygote, pravděpodobnost, že se dítě bude rozvíjet na homozygositě, je 25%. Naopak rodiče pacienta mohou být považováni za nositele. Proto je třeba mít na paměti, že pacientovi bratři a sestry mají 25% pravděpodobnosti, že budou mít stejnou nemoc. Zejména, pokud je známo, že rodiče příbuznosti, jako bratranec manželství, Nijukeitei (a bratranec) manželství, že výskyt je vyšší. Je známo, že autosomální recesivní genetické onemocnění jsou běžné u metabolických onemocnění, jako je fenylketonurie a alcaptonurie.
Pacienti ve stejné rodině mají přibližně stejný stupeň příznaků a méně variací než autosomálně dominantní zděděné onemocnění. V onemocněních odvozených z autosomů je časté, že muži a ženy mají stejnou incidenci.
X-vázaná recesivní genetické choroby, že se týká genů přítomných v (X spojení recesivní genetické šroubem)
chromozomu X, se vyznačuje tím, ukazující různé výskyt u mužů a žen (viz obr. 11). Navíc, ačkoli je gen na otcově chromozómu X přenesen na její dceru, nebude přenesen na svého syna. Na druhou stranu matka má dva X chromozomy, ale zda dítě je chlapec nebo dívka, přenese alelu na X chromozom.
divoký typ alely na chromozomu X a XA a mutovaného genu a Xa, muži zdědí mutovaný gen Xa, když se stane genotyp Xa, a to i v případě, Xa sám o sobě je recesivní gen Protože chromozóm X je hemizygote, způsobí to nemoc, které odráží jeho účinek. Pacienti s recesivní genetickou chorobou spojenou s X jsou proto téměř mužští.
Ženský genotyp XAXA je normální, XAXa je nosič, obvykle nevyvíjí nemoci. V XaXa, ale špatně stejně jako muži, protože se jedná o homozygotní recesivní gen, protože otec je pouze tehdy, pokud jsou splněny podmínky, je pacient genotyp Xay, vlastně budu říkat, že jen velmi málo. Nicméně, jeden ze dvou chromozomů X žen přestal fungovat, způsobuje ji do inaktivovaného stavu, je malá pravděpodobnost, že nemoc v mírné i u žen XAXa.
Obecně platí, že matka mužského pacienta je více pravděpodobné, že bude nositelem. Také jsou často lidé, kteří mají své otce a bratry nemocné. Hemofilie (hemofilie) je X-vázaná recesivní dědičnost, dědičnost mezi Evropskou královské rodiny se soustředil na britské královny Viktorie je dobře známa. V případě, kdy se nepoužije k oddělení
mendelovské (genetické) (doslova) (případ)
dědičných onemocnění, ale k oddělení v souladu se zásadami Mendelian dědičnosti je normální, že se nevztahuje na toto pravidlo Tam je také. Možné příčiny jsou následující.

(1) V případě snižování
autosomálně dominantní genetické onemocnění penetrace (Shin a Udo), nástup osoba byla pozorována v každé generaci, je princip, že neexistuje žádný skok generace. Nicméně, když se skutečně provádí průzkum rodiny, skokové jevy se projevují určitou rychlostí. Stupeň penetrace lze vyjádřit hodnotou osoby s genotypem Aa jako jmenovatele a skutečně nemocného člověka jako čitatele. Pokud je methyl (CH3) připojen k DNA (deoxyribonukleové kyseliny), exprese genu je potlačena. Přestože se předpokládá, že genotyp Aa vzniká, nemusí se vyskytnout z nějakého důvodu, jako je inaktivace mutačního genu methylací DNA. Tento jev se nazývá "nedokonalé proniknutí". V

(2) znázornění rozdílu
autosomálně dominantní genetické choroby, a to i onemocnění, která nastala od stejného původce genu, je známo, že existuje velký rozdíl v obsahu závažnosti a symptomů Dokonce i když jste ve stejném řádku, stupeň vyjadřování je jiný. Ve srovnání s těžkými případy, pokud je velmi symptomatický, nemusí být zaznamenán jako onemocnění nebo nemusí být považován za onemocnění.

(3) žláz (není fyziologický roztok) v mozaice
autosomálně dominantní genetické choroby, je zásada, že kauzativní gen se přenáší na další generace z předchozí generace. Nicméně, přestože nenalezli člověka, který byl úplně nemocný před rodičovskou generací, existují případy, kdy se dva nebo více lidí nemocí generací bratrů a sester.
ze skutečnosti, že je nepravděpodobné, že dojde přeci jen zápas se v době meiózy procesu stejné mutace produkují spermie a vajíčka (Genkazu divize), nadřazené pohlavních žláz vývojovém stádiu (rodič je v lůně babičky To je myšlenka, že mutace došlo částečně). Avšak po této generaci budou znaky nemoci přenášeny podle zákona mendelského dědictví.

(4) všechny rozdíly
dědičné choroby stáří nástupu místo onemocnění ihned po narození, existuje poměrně málo věcí pro vývoj od dospělého. I u téhož onemocnění lze pozorovat individuální rozdíly u těch, kteří se v dospívání vyvíjejí u těch, kteří se vyvíjejí ve stáří.
Proto, i když se očekává, že bude aplikována na genetické choroby, která je od genotypu, pozdním věku počátku, se brzy kromě nemoci, to je více než pravděpodobné, že dokončí svůj život, aniž by čekal na nástup genetické choroby.
Na druhou stranu, může se stát, tím vyšší je závažnost nových generací prd generace, což je jev, který by chtěli zaútočit ve stále mladém věku, protože generace je nová známa již neurodegenerativní onemocnění. To se nazývá "fenomén propagace výrazu" a jeho mechanismus byl objasněn.

(5), onemocnění, které bylo považováno za genetická heterogenita
stejné genetické choroby toho je, že jsme zjistili, že ve skutečnosti zkoumání příčin gen, který různých genů jsou vyvíjeny v důsledku Bylo to. Geneticky být, a onemocnění, které se shoduje s autosomálně dominantní dědičnosti, autosomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní dědičnost je skupina onemocnění, jsou smíšené.
Klasifikace nemocí na genetické úrovni a nalezení skutečné příčiny je prvním krokem v základním terapeutickém vývoji a je důležitým základem pro poskytování přesných informací v genetickém poradenství.