Jednotlivé rozdíly v genomu (polymorfismus DNA, SNP)

onemocnění Encyklopedie [domov medicíny]
zemřelého genomu (Die Nu er byl Kei, Esuenupi ー)
genomu individuální rozdíly (polymorfismus DNA, SNP) individuální rozdíly
genomu (polymorfismus DNA, SNP) vysvětlí.
autor: Hyogo College of Medicine, než polymorfismu
informace Genom genetika profesora Tomoko Tamaki Hyogo College of gynekologie a porodnictví, docent Hideaki Sawai
DNA, je třeba poznamenat, že, mluví o individuální rozdíly enzymu typ proteinu, jako je typ a krevního typu byl centrem. Takové individuální rozdíly, pozorované u 1% nebo více z populace, bez vztahu k zjevné dysfunkcí, se nazývá polymorfie při genetické se dědictví Mendelian (Takei) (polymorfismus).
individuální rozdíly v nukleotidové sekvenci genomové DNA, jak genomu analýza postupuje je poněkud (přibližně 0-5%), které je nyní známé jsou nyní přitahují pozornost jako genomové (DNA) polymorfismy , Proč polymorfismy genomu přišel být široce používán od typu enzymu a krevní, je zkoumána v určité technické být jakékoliv polymorfismu pro analýzu DNA, a je předložit na širokou škálu genomu , Bylo zjištěno,
první restrikční enzym délka fragmentů polymorfismus v roce 1980 (RFLP). Kolem roku 1985, desítky bp až asi (bp odkazuje na nukleotidové sekvence = párů bází, jednotku délky nukleotidové sekvence) sekvenci bází tandemově opakovaných, minisatellite opakování jednotlivých rozdílů v počtu iterací pole byla pozornost. Tato sekvence je, jak může existuje mnoho typů mutací, rozdělení byl zaujatý v blízkosti telomer (koncích chromozomů).
Kolem roku 1990, další sekvence 1 ~ 4BP se nyní používá pro identifikaci mikrosatelitních repetitivní sekvence jednotlivce opakovat v tandemu stejným způsobem. CA opakování sloupec ze základů se 1 jednotka C (cytosin) a A (adenin) se také používá při kontrole genomové nestabilitě.
v pozdní 1990, nyní je třeba poznamenat, polymorfizmus jednoho nukleotidu (SNP). To znamená, že se na DNA polymorfismů, že jedno místo, se říká, že je G nebo A genomu, 10 milionů míst v lidském genomu, že tam bude jedno místo 300 bp v průměru.
se stane po roce 2000, spolu s dokončením Human Genome Project, microarray technologie analyzovat celý lidský genom byl vyvinut. Analýza individuální každého z genomu tímto způsobem rovněž umožňuje, individuální rozdíly v genomu je stále jasnější. Jako výsledek, desítky kb genomu (kilobází, 1kilobajt je 1000 bp), také v části pro více než, že existuje rozdíl v množství pro každého jedince byl nalezen. Takové skupiny se nazývají počet kopií variace (CNV). Polymorfismus
aplikace
genomové studie polymorfismu (DNA), účel a mutace jediného genu pro izolaci genu (gen zodpovědný) vztahující se Mendelian genetická porucha, která způsobuje větší je používán v nemoci genů odhaduje se, že dochází (multifaktoriální genetických onemocnění), v jaké konkrétní geny zjistí, zda zahrnující analýzu. Z počátečních studiích SNP analýzy, geny, které potlačují odpovědný gen a karcinogenezi neurologickým onemocněním byl zjištěn. Také pokračuje kombinovaných studiích mikrosatelitní repetice a jeho výzkumu, je zapojen speciální 3 nukleotidové sekvence v rozvoji neurologických poruch a zkoumáním 2 polymorfismem nestabilitu, stanovení citlivosti rakoviny bylo zjištěno, že může být.
v roce 2003, z toho, že celá sekvence bází lidského genomu byl téměř jak jsou uvedeny v projektu lidského genomu, genomová analýza v souvislosti s onemocněním také šel rychle. V rámci spolupráce lidu pacienty a rodiny Mendelian genetických chorob, studovat polymorfismus genomu byl vodítkem byly provedeny, gen zodpovědný za onemocnění bylo odhaleno.
na jedné straně se opírá o asociační studii genomu-široký, aby prošetřila polymorfismy, jako v celém genomu spolupráce lidí není velký počet pacientů, a nikoli v krevním vztahu (GWAS) byly provedeny, souvisí s multifaktoriální dědičné choroby gen, že se ukazují jeden po druhém. Tyto analýzy je polymorfní místo je analýza je relativně snadné SNP ze budou použity především. Přesto je akumulace dat je nízká pro CNV bylo Očekává se, že budoucí výzkum.
také z analýzy transkripce a translace byly RNA a proteinů z genomové DNA, může být genom nebo gen vědět, jak jsou, kdy a jak se tato práce v jakémkoliv místě specificky. Transkriptomu k pokrytí RNA nebo protein, který je exprimován v buňkách a tkáních (transkriptu transkriptu, že RNA), proteomu (protein je, že protein) analýzy, byly provedeny pro tento účel. Průlom použtých technologie pro analýzu genomu, analyzovat individuální pro každý z genomu Zdá se, že datum v blízkém okolí je to možné z obou stran nákladů a času. Je to zároveň velká síla k objasnění onemocnění, pro které genomové informace, které nemění život jednotlivců i bude jasné, etické, právní, je považována ze sociálního hlediska je důležité.