Velké vlnky v tisku, velké zvlnění, pediatrie dětí s Downovým syndromem vrozeného názoru abnormálního genu vznikají ve velkých počtech Japan Society of gynekologie a porodnictví před novým zrozením genetického testování na stanoviska zpracované

8 do konce letošního roku, existují zprávy, že „kontrola Downovým syndromem by těhotné ženy krve nalezené v 99% přesnosti je naplánován být představen v Japonsku“, je nazýván velký vlnky. Jedná se o druh nového prenatální diagnostiky zkoumat DNA plodu v krvi od ramene těhotné ženy, v porovnání s konvenčním amniocentéza nebo choriových (klků) kontrola, že neexistuje žádné nebezpečí potratu a předčasných porodních bolestí související s testováním Jedná se o jednu z funkcí. Vzhledem k úvodní zprávě, že pouze „informace o konkrétním chromosomu, lze vidět v jednoduchém vysokou přesností“ bylo zdůrazněno, dotaz je zaplaven od veřejnosti do zdravotnického zařízení. Japan Society of porodnictví a gynekologie (Nissan žen) je na spolupráci s příslušnou společností, kromě toho dokončit plán změn klade za cíl vytvořit a klinický výzkum „názorů na testování a diagnóza je vyrobena před narozením“ ze dne 13. listopadu je například otevření veřejné sympozium v ​​Tokiu, je cílem urovnání situace. Na sympoziu, různé názory na zavedení nových prenatální diagnostiky v Japonsku byl vydán z odborníků v každé oblasti.

neregulované
orgány ve Spojených státech

Downův syndrom, vrozená choroba 21 th z 22 párů chromozomů rozvoje jeden větší rodí (chromozom 21 abnormality) , Duševní poruchy nebo onemocnění srdce, atd., Je pravděpodobné, že sloučení různých nemocí. Chromozom je jedním z mnoha „trizomie“ znamená, 18, 13 chromozóm navíc k 21 počtu Downova syndromu tvořily většinu času.

Tentokrát test se stal žhavým tématem v prenatální diagnostice s názvem „neinvazivní prenatální genetické vyšetření (NIPT)“, mírně se nachází na těhotné ženy v krvi tak, že „MPS“ plodu analýzu fragmentů DNA, zkoumat abnormalitu genů a chromosomů. Již v cizích zemích, z nichž některé se používají pro prenatální diagnostiku genetických chorob, USA Sequenom Inc. v říjnu loňského roku je začátek komerčních inspekčních služeb týkajících se chromozomy (21,18,13 chromozomální abnormality). Lidé jsou pravděpodobně přijímat starší těhotenství a amniocentézu, že vysoká přesnost byla potvrzena. Ačkoli

Společnost získala certifikaci zařízením americkými úřady jako vlastní výzkumné zařízení, mimo rozsah regulace produktu US Food and Drug Administration (FDA) prodat. Z tohoto důvodu neexistuje žádná povinnost hlášení po uvedení na trh dozoru a nežádoucích účinků (nežádoucí události). I když je možné použít na komerčním základě v Japonsku, se používají snadno zůstat dostatečné studie na takové přizpůsobení není provedena, se týkají, jako jsou například osoby zvolit potrat vyjde je znázorněno na obrázku. Takže teď, Nissan ženy pokračují plán pro vytvoření a klinického výzkumu Supplement návrhu „pohledy na testování a diagnóza je vyrobena před narozením,“ ve spolupráci s jinou společností.


nepoužívá zdravotní pojištění ve Spojeném království

Původně Sequenom Inc. prodala zkušební výstroje NIPT, Spojené státy Society of gynekologie a porodnictví je „jako obvykle, chromozom screening bez ohledu na věk nebo amniocentéza, jako doporučená „pozice na NIPT není jasné ^※.

Na druhou stranu, mezinárodní fetální diagnóza společnost oznámila, „nouzový prohlášení“ na NIPT začít ve Spojených státech. NIPT důkazy o užitečnosti být provedena v těhotné ženy všichni (stát výsledky výzkumu základ) není, a vyjasnit postoj s nízkým rizikem žen nedoporučuje. Také pro jednotlivce, kteří uvažují o inspekci v současné době nutné pro jeho výhody a detailní genetické poradenství, včetně omezení (například informace o genetice poskytuje zdravotní akt pomoci pacientům a rodinní příslušníci mohou zjistit záměr) podstoupit ukazuje se, že tam je.
pomocí

již NIPT, také ve Velké Británii, které poskytují kontrolu, jako jsou například některé genetické choroby, NIPT k přezkoumání chromozom National Health Service (NHS) je spojena s „Downovým syndromem jsou Spojené státy a Čína to oznámila, že byl spuštěn soukromými společnostmi, jako je Hongkong, není v současné době k dispozici v NHS. " Falešně pozitivní míra NIPT byla zaměřena na (ale ne v chromozomálních abnormalit „chromozomální abnormality“ procento by byl diagnostikován), „(jako je například amniocentéza choriových kontroly) kontroly provedené před definitivní diagnóza invazivní kontrole“ ukazuje pozici jediný.

Tímto způsobem, a to iv zemích, kde je testování chromozómu a genetické poradenství pro mnoho těhotných žen, které byly provedeny, vyhodnocení NIPT v tuto chvíli zdá být poněkud omezené.

dostal tak daleko je stres

Japonsko nesmějí přijímat ani, Nissan ženy je diagnóza preimplantační a klků inspekce, pro, jako je amniocentéza, agresivní doporučení k obecným těhotné ženy provést bez, protože omezuje snadné použití rozšířila přísnou úpravou, „míra plnění ve světě byla velmi nízká“ (Yokohama City University Oddělení gynekologie a porodnictví, Fumitatsuki Hirahara profesor) s názvem. Ze skutečnosti, že systém genetického poradenství vyžadované těchto testů v Japonsku, byl také poukázal na to, že je ve vývoji.

Navíc, vzdělávání o genetice v gynekologii a porodnictví je dobré a nebylo provedeno až teď vidím, že je třeba studovat po dobu několika let v „lékařem o vývoji nové genové diagnózy technologií. Nový přehled a význam kontroly, tam je také společnost úředníků toho názoru, že je velmi obtížné „, které mají být popsány ve velmi omezeném čase pro širokou veřejnost získat žádné předchozí znalosti o.

Chcete-li začít s prenatální diagnostiku, dostal strana prý úzkosti a lítosti, často cítím stres nemusí přijmout vyrovnané. To proto, že stále existuje, která nevede k léčbě a budoucnost pozitivní výhled na výsledek inspekce je aktuální lékařské úrovni.

Nejen tlak na strany. Vzhledem k tomu, NIPT nemá žádné předpisy ve farmaceutickém věcí, pokud jste obyčejní lidé se snaží využít, ona může být kontrolována pouhým zasláním vzorek, aniž by museli navštívit zdravotnické instituce. V budoucnu, pokud taková situace je Okire také, že existuje možnost, že osoba, která obdržela kontrolu zůstat bez dostatečného porozumění na poslední chvíli návštěvu.

vše není přítomen normální gen jednotlivého

Kromě toho je násobkem mluvčích na symposiu Nissan žen poukázal, Sequenom test je jen část chromozomálních abnormalit ale je určena pro. V loňském roce, Nissan ženy, jen revidovány podmínky, za nichž slouží jako reference pro při zvažování diagnózy před narozením. V aktuální verzi z „druhé, pokud existuje možnost, že plod trpí závažnou nemocí,“ tam je položka, která, nebo vyjádřením příznaků, které snižují silně každodenní život před dosažením „dospělé na závažného onemocnění, přežití bylo prokázáno, že pohled nemoc „nebo pochybnosti.

Je však jeden chromozomální abnormality 21 kontrolních položkách NIPT klinického výzkumu tentokrát se provádí, „zda závažnou nemocí, nebo kdo je určit závažnost“ (Tokyo Dámské Medical University Univerzitní gen medical Center Kayoko Saito ředitel), diagnostikovat Downův syndrom, který jen součástí „mentálním postižením, není vůbec diskusi o tom, kde se tam je klid. v případě, že klid v duši, protože genetické poradenství není Downův syndrom pokud udělal provedení je ve formě, tam je téměř nepřijatelné „stanovisko (Japonsko Downův syndrom Association Kunio Tamai prezident).
Ačkoli

, v blízké budoucnosti, protože stále více a více informací nelze vyhnout tak, aby se stal vidět na chromozomu a spárovaných výhled Gene stran. „Udělejte sami mají jaký druh genu, může být viděn éra bez ohledu na to nežádoucí a touha nadešel. Vše je individuální, není přítomen v normálním genu. Musí tam být výchozím bodem diskuse“ ( před de Kyoju Hirahara) - Nissan ženy příští měsíc také oznámila, že „inspekce a výhled na diagnózu je vyrobena před narozením“ Dodatek revidovaný návrh, bude to dělat nábor v veřejnému připomínkovému řízení. Sborník obsahuje pracovní skupiny Dodatku (Working Group), které byly zveřejněny na oficiálních stránkách se čas od času, společnost.
(Editorial)