Jiné chromozomální abnormality

vysvětluje nemoc Encyclopedia [home medicíny]
kromě chtějí barvení a tkaní a dalších chromozomálních abnormalit
jiné chromozomální abnormality.
autor: Existuje mnoho druhů Niigata University School of Medicine, pediatrie, docent Takehiro Kobayashi
jakékoliv onemocnění nebo
chromozomální poruchy. Dám vám tu s poměrně vysokou frekvencí.

(1), ve kterém 13 trizómií syndrom
13 chromozom jsou tam tři, lze nalézt na frekvenci jednoho u novorozenců 1 milion lidí. Mozku a obličeje (malé oko, rozštěp rtu (Shinretsu), rozštěp patra (to je Iretsu), a podobně), prsty, těžké malformace, jako je srdce je vidět. Zpoždění ve vývoji inteligence a cvičení je nejzávažnější. Průměrná délka života je 3 až 4 měsíce a 90% nebo více zemře do 1 roku. Vzhledem ke špatné prognóze chromozomálních poruch, politika zacházení s přihlédnutím k rozsahu a celkový stav komplikací, mají tendenci být určeny diskuse rodiny a zdravotnického personálu.

(2) 18 trisomický syndrom
trisomie chromozomu 18, frekvence jednoho z 6000 novorozenců. Zadní část hlavy je vyčnívající a má jedinečnou tvář s malými oči a ústy. Překrytí prstů a podešve ve tvaru houpací křesla (židle) jsou také charakteristické. Objevují se téměř všechny srdeční malformace. Zpoždění ve vývoji inteligence a cvičení je nejzávažnější. 90% zemře do 1 roku věku. Určení léčebné politiky je stejné jako u trizomie 13.

(3), 5p, je to, co syndrom
5 Počet součástí krátkém raménku chromozomu chybí. Pronikavé pláče jako dítě, kočka je vidět v novorozeneckém období, také známý jako „mňoukání“. Zřetelné kulaté tváře mezi oči jsou charakteristické, ale tvář se prodlužuje s věkem. Je malý od plodu až po dospělost. Vývoj inteligence a cvičení je zpožděn, index inteligence je asi 20 až 30.
v

(4) Klinefelterův syndrom
X chromozóm mají od 1 do tří přebytku mužské, je frekvence jedna ve 600 lidí novorozené chlapce. Výška je vysoká, jsou rysy tenké a končetiny jsou dlouhé. Dokonce po pubertě je vývoj varlat malý a azoospermie (svaly) se stává. Vývoj prsu (gynekomastie) je přibližně jedna třetina. Inteligence je obvykle normální. Mužská hormonální substituční terapie se může provádět po pubertě.
přejde k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvě jiných chromozomálních abnormalit.