To vysvětluje nemoc chromozomálních abnormalit onemocnění

Encyklopedie nemocí [domácí medicíny] použtých barvení a tkaní chcete onemocnění
chromozomálních abnormalit na další nemoci
chromozomální abnormality.
autor: To je problém s počtem a strukturou Niigata University School of Medicine, pediatrie, docent Takehiro Kobayashi
jakékoliv onemocnění nebo
vrozenou chromozom, je to, co ukazují celou řadu příznaků, pro které. Je zaznamenáno u 1 ze 160 novorozenců.
Existuje pluralita a aneuploidy jako abnormality čísel.
ploidie je normální, že má více než tři sady polovině chromozomu 23 současné době je triploidní (číslo 69 chromosomy) a tetraploidní (číslo 92 chromozomy). Tito obvykle dělají spontánní potrat.
Aneuploidie je abnormalita, kterou chromozomy zvyšují nebo snižují. Existuje mnoho potratů a věcí, které vedou k porodu, jsou omezené. Abnormální delece
konstrukce (zoufalý) (ve kterých jsou některé z fragmentů chromozomu byla ztracena), reciproční translokace (ano zámek sedadla) (řez do množství chromosomů, nahrazení fragmentu věci), inverze (obrácené) (dochází k řezu na dvou místech téhož chromozomu, který fragment byl vzhůru nohama rekombinace), atd. k dispozici jsou různé vzory. Tyto strukturální anomálie jsou klasifikovány jako velice vyvážený typ a nevyvážený typ.
typ rovnovážné určena chromozom není stejný jako normální množství, nesymetrický je to, co část chromozomu je zvýšena nebo snížena. V nevyváženém typu existují některé skupiny genů nebo jsou nedostatečné, takže se vyskytují některé příznaky. Přestože je rovnovážný typ často asymptomatický, jeho příznaky jsou pozorovány například v případě, kdy je zlomový bod na důležitém genu. Co je příčinou?
































- Jedná se o pár chromozomů rozdělených do dvou buněk jeden po druhém. To umožňuje spermie a vajíčko bude mít 23 chromozomů, hnojení vás do oplodněného vajíčka s 46 chromozomů. Toto rozdělení chromozomů není když se velký počet chromozomů nefunguje, nebo méně spermie a vajíčka se provádí, se abnormality se vyskytují v počtu chromosomů, kterými jsou oplodněných.
Přestože byly vzneseny různé příčiny nedělnosti, je dobře známo, že se vztahuje k věku matky. Strukturální anomálie jsou způsobeny rozpadem a rekombinací chromozomů, ke kterým dochází v procesu produkce spermií a vajec. Radiation a některé chemické látky se říká, že se podílejí na řezání chromozomů. 15% u spermií a 20% ve vejcích má chromozomální abnormality. V
(chcete palubní přejídání) se objevil autozomálne jak
generál příznaků onemocnění, opožděný duševní vývoj, rozvoj poruchy různých malformací, vícenásobné vady může být viděn s malým malformací zejména. Na druhé straně abnormalita abnormality pohlavních chromozomů má mnoho poruch rozvoje gonád. Protože existují specifické geny v určité oblasti chromozomu, existuje určitý vztah mezi abnormálními chromozomálními oblastmi a klinickými příznaky. Ovšem i při stejné chromozomální abnormalitě existují značné individuální rozdíly v příznacích.
Inspekce a diagnostika
Pokud máte podezření na chromozomální abnormality ze symptomů, budeme kontrolovat chromozom. Proveďte určitou léčbu lymfocytů ve shromážděné krvi, barvte chromozom a pozorujte je mikroskopem. Zbarvení Giemsy je běžné, ale existuje také metoda barvení s vysokou přesností. Nedávno byly vyvinuty metody FISH a metoda CGH a je možné analyzovat velmi podrobné části chromozomů.
Způsoby léčby
Neexistuje zásadní léčba, budete léčeni podle symptomů. Například může být provedena operace na srdečních komplikacích. Podpora rozvoje, jako je vedení a školení každodenního života, je také důležitá. Co dělat, když si všimnete onemocnění
Většina příznaků si všimne lékařské instituce. Genetické poradenství bude děláno, abyste se obávali opakování v rámci rodiny. Také členové rodiny jsou aktivní s mnoha chromozomálními abnormalitami a jsou užiteční pro shromažďování informací. Lékařský předmět je vhodný pro první návštěvu onemocnění chromozomu
Přechod na nemocnici pro výběr nemocnice.