Poruchy metabolismu lipidů Vrozené

popisuje nemoc encyklopedie [domácí medicíny]
vrozená politická lev One pokud Taise nezvedne
vrozené poruchy metabolismu lipidů
vrozených metabolismu lipidů Udělám to.
autor: buňky, které tvoří
tělo Yamagata University School of Medicine, pediatrie profesora Kiyoshi Hayasaka
lipidóza je budete muset syntetizovat řadu látek, na druhé straně, které bylo přijato z komponenty nebo externí zastaralý Rozkládáme (hydrolyzujeme) různé látky a znovu je používáme. Druhou úlohou jako zařízení na recyklaci odpadu je intracelulární organel, nazývaný lysozom. Je-li rozložení materiálu zhoršena
lysozomech, hromadí materiál v lysozomech, bude narušena buňka. Je degradace sfingolipidových poruch, které jsou zahrnuty v mnoha filmech, jen lipidóza nemoc hromadit, Niemann-Pickova choroba, Gaucherova choroba, jako je Tay-Sachs nemoc, je pravda. V
lipidózy, se hromadí v nervových buňkách a funkce mozku je narušena, a hromadí se v játrech a slezině (sleziny), bude zhoršena funkce těchto orgánů se zvětší. A nahromaděné ve infiltrace plic obrazu v rentgenovém snímku (Junzo Shin) bylo pozorováno, také se sníží dýchací funkce.
níže, Niemann-Pickova choroba, Gaucherova choroba, popisuje Tay-Sachs nemoc. Podle
Niemann-Pickovy choroby (v sekundách)
jakékoliv onemocnění nebo
sfingomyelinázy abnormální, hromadí sfingomyelin a cholesterol, jater, otoky sleziny (knížata), infiltrace plic, a kriticky nemocných je pan hromadí v mozku, mentální regresi motorického vývoje (který jsme ztratili jednou získali schopnost) a křeče objevují, se stal upoutaný na lůžko, povede k smrti.
příčinou je genetická abnormalita je příčinou něčeho
sfingomyelináza (chcete na palubě jíst recesivní genetická) autosomálně recesivní dědičnost na vás.
příznaky se objevují jak
těžká forma (typu A) a obrovský v játrech, slezině otok z postnatální měsíců. Konzumní mléko od tří měsíců před a po zhorší, zvracení nebo průjem. Do 1 let starých časů, tak již není schopen Sitting který měl být schopen již, krk Sitting také nestabilní, již projevili zájem o okolí, 3 let zemřel v přední i zadní části.
mírnou formu (typ B), neurologické příznaky není, játra, respirační selhání a otok sleziny bude probíhat od dětství.
kontrola a diagnostika
(je pozorována v makule na purpurově červené cherry-like místě) fundus cherry red spot byl pozorován asi v polovině, na hrudi X-ray fotografie infiltraci stínového obrazu, kostní dřeně (TIPS V buňkách se pozoruje vakuování pěnových buněk a lymfocytů. Měříme enzymovou aktivitu a diagnostikujeme pomocí lymfocytů a kultivovaných buněk.
léčby neexistuje účinná léčba v cestě
byla těžká forma, v mírné formě hlášené jako účinný transplantací kostní dřeně.
je vyžadováno lékařské vyšetření lékařem, který se specializuje na tom, jak
vrozené poruchy metabolismu a pediatrické nervu Jestliže zaznamenáte nemocný. V
Gaucherovy choroby (nýtů)
jakékoliv onemocnění nebo
glukocerebrosidázu abnormální, glukocerebrosidu játra, slezina, kostní dřeň, a hromadí se v mozku s těžkou formou dědičné zhoršit příslušných funkcí Jsem nemocný.
příčinou je genetická abnormalita je příčinou něčeho
glukocerebrosidázy a zděděná autozomálně recesivní.
V projevy
těžké formy stavu, játra, slezina je otok od dětství, objeví křeče probíhá, a předčasná smrt. Neurologické příznaky mírné formě nebylo pozorováno, játra, slezina otok, bolest kostí, zlomenin, atd bude přijata. Někteří pacienti absolvují průběžný kurz. Vakuolizace
revize a diagnostiku
kostní dřeně v pěnové buňky a lymfocyty a je nalezen. Měříme enzymovou aktivitu a diagnostikujeme pomocí lymfocytů a kultivovaných buněk.
léčebná metoda účinná léčba v cestě
těžkou formou není, v mírné formě bude provedena transplantace kostní dřeně terapii nebo enzymové substituční terapie.
je vyžadováno lékařské vyšetření lékařem, který se specializuje na tom, jak
vrozené poruchy metabolismu a pediatrické nervu Jestliže zaznamenáte nemocný.
Tay-Sachs nemoc (v sekundách)
jakékoliv onemocnění nebo
p (beta) - v důsledku abnormalita hexosaminidáza A, se hromadí GM2 gangliosid v nervu (mozku), onemocnění dědičné, který je zhoršená To je.
příčinou je genetická abnormalita je příčinou něčeho
β- hexosaminidáza A, a dědí autozomálně recesivní.
V projevech
těžkou formou stavu (kulhat) hypotonii od narození několik měsíců a hyperacusis (snadno překvapit zvuk) bylo pozorováno. V mírných případech se po 10 letech stávají poruchy chůze a jazykové poruchy. Nebo nestabilní, zvýšení a snížení napětí svalu byl pozorován, jak stal upoutaný na lůžko stát, povede k smrti. Cherry červená skvrna se nachází v
revize a diagnostiku
fundu, pro měření enzymové aktivity pomocí lymfocyty a kultivované buňky, diagnostikovat.
Způsoby léčby
V současné době nebyla stanovena účinná léčba.
je vyžadováno lékařské vyšetření lékařem, který se specializuje na tom, jak
vrozené poruchy metabolismu a pediatrické nervu Jestliže zaznamenáte nemocný.
lékařských předmětů vhodných pro stanovení diagnózy vrozených poruch metabolismu lipidů
přejde do nemocnice hledání výběru prefektura.