Vysvětlí

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] Feniruketon moči obchodu fenylketonurií fenylketonurie

fenylketonurií.
autor: je jedna z Sendai City nemocnice pediatrické lékařský ředitel Toshihiro Oura
příčinou je něco, co
fenylalanin je esenciální aminokyseliny, velká část jejich těla je přeměněn na tyrosin. Enzymu, je konverzní katalyzátor (katalyzátor) se nazývá fenylalanin hydroxylázy, fenylalanin je nadměrně nahromaděné v těle genetickým deficitem tohoto enzymu, nemoci velké množství fenyl ketolátek v moči je vylučováno fenyl Je to ketonurie.
Je řečeno, že četnost v Japonsku je asi 80 000 lidí.
je normální, když se objeví jak
narodil příznaky, ošetřování fenylalanin hromadí v těle dítěte tím, že začátek, objeví se symptomy z věku tři až čtyři měsíce čas. koncentrace fenylalaninu v krvi neošetřených fenylketonurii dětí bude více než 20㎎ /dl (normální je 1㎎ /dl před a po). Tato akumulace přebytku fenylalaninu způsobuje poškození mozku a pozoruje se poškození intelektu, abnormalita mozkových vln a křeče.
Navíc zápach moči zvláštní podle vylučování fenyl ketolátek (krysí moči podobné), světlou pletí, červené vlasy se vyznačuje nedostatkem melaninu (viz obr. 42). Avšak vzhledem k tomu, že včasná detekce a léčba byla možná prostřednictvím screeningu novorozenců, tyto symptomy už nevidíme. Za účelem zlepšení
léčebné metody

(1) přebytek hromadění stravy
fenylalanin, začne, jakmile je to možné, s omezením fenylalaninu stravy. Pro ošetření použijte speciální mléko neobsahující fenylalanin nebo snížený obsah. Vzhledem k tomu, že fenylalanin je obsažen v proteinu ve stravě, jídlo se v zásadě stává stravou s nízkým obsahem bílkovin. Vzhledem k tomu,
fenylalanin je nezbytná aminokyselina, minimálně fenylalaninu jsou nezbytné pro růst, které mají být poskytnuty mateřského mléka nebo obyčejného mléka nebo stravy (s nízkým obsahem bílkovin), tvoří na živiny chybí ve speciálním mlékem. Podle rozsahu údržby v tabulce 17 kontrolujte koncentraci fenylalaninu na 2-4 mg /dl v kojeneckém věku. V souladu s
k růstu, ale je také možné uvolnění omezení sacího fenylalaninu (Tabulka 17), vyžaduje, aby určitá míra omezením fenylalaninu dietu bude pokračovat po celý život. Nedávno byly vyvinuty nízký fenylalaninové potraviny s dobrou chutí a bylo možné vyrobit různé pokrmy.

(2) s novou léčbu
poslední době bylo zjištěno, že u některých pacientů s tetrahydrobiopterinu tohoto onemocnění (BH4, biopterinu poruchami), hodnoty krevního fenylalaninu K řízení kapek Bylo to. Tito pacienti se nazývají BH4 reaktivní fenylalaninhydroxyláza nebo BH4 reaktivní hyperfenylalaninemie. Asi 30% deficitu fenylalaninhydroxylázy je považován BH4 reaktivní, mnohé z nich jsou pacienti koncentrace fenylalaninu v krvi 20㎎ /dl po slabém fenylketonurií formuláře. Přestože
je jediná léčba konvenční tato choroba byla dieta, je BH4 reaktivita pacientů je možné uvolnění dietní omezení kombinací podání BH4, zastavit stravu v případě mírného , Léčba je možná pouze při podávání samotného BH4. V Japonsku již v provozu, ale protože není známa dlouhodobá bezpečnost BH4 dohodnout s dostatečným vysvětlením pro rodiče při použití je nutné.
Diagnostikované subjekty vhodné pro počáteční diagnostiku fenylketonurie ___ ___ 0