Progresivní svalová dystrofie

vysvětluje nemoc encyklopedie [domácí medicíny]
ShinKosei svalová dystrofie
progresivní svalovou dystrofií
progresivní svalovou dystrofií.
autor: zástupce ředitele National Hospital Organization Nagasaki Hospital Kosaburo Hiramatsu
jakékoliv onemocnění nebo
svalové buňky jsou postupně zlomené jít o dědičné onemocnění. Existuje několik typů, ale popisuje nejčastěji DMD v dětství. Typ
Duchenne, atrofie postupně svalové slabosti a svalů se vyvíjí v dětství (atrofie), se postupně vyvíjí, stávají upoutání na lůžko z vozíku, také Oyobi je selhání ve svalech dýchat a konečně potřeba respirační pomoc Bude následovat průběh stání. Gene abnormalita byla objasněna v roce 1987, je místo, kde taková léčba pomocí nové univerzální buňky, které byly stanoveny v roce 2006 (iPS buňky), studie o základní léčebné metody byl povýšen značně japonských výzkumníků .
způsobit film něčeho
svalové buňky, tam je látka zvaná dystrofin to, aby nedošlo k přerušení svalových buněk při kontrakci a relaxaci (Sicán). V případě DMD, u nichž je genetická abnormalita neučinil dystrofin, budeme prolomit svalové buňky.
Tento gen se nazývá dystrofin gen, který se nachází na pohlavních chromozomech. U mužů se proto nemocných jako svalová dystrofie, ale ženy mají také příčinou nemoci budou dopravci, kteří nejsou nemocní.
zjevné příznaky se objeví, jak
dětství příznaky nejsou vidět, ale jsou zde nálezy, které jsou již rozbité svalové buňky, když je kontrolní. 3 - Když se v pěti letech, slabostí kyčle a stehna, běh Toka lehce klesl vyjde příznaky, jako je pomalý. Když se vstát ze země, a to až do zadku za ruku na podlaze, stát jako lezení své tělo a pak s rukou na kolena (kolena) (Gawazu znaky). Nemůžu chodit asi 10 let. A respirační svaly stanou po pubertě rovněž snížena, aby se stal respiračním selháním a vyžaduje ventilátor.
Nakaniwa pomalá progrese onemocnění, tam je druh mírné vyzval uplynutí řádné Becker svalovou dystrofii. Svalové odvozený enzym
kontrole a diagnostický
krevní test (CK, LDH, AST, aldolázy) nárůst hodnoty může být viděn.
definitivní diagnóza je dána tím, že prokáže, že dystrofin není nalezen ve svalové biopsie (zkoumání při organizaci) provedl barvení dystrofinu ve svalových buňkách. Nebo to může být genetická diagnostika abnormality od genu pro dystrofin.
aktivně studie o metodách léčby
základní léčebná metoda máte existují, ale nejsou, dokud je ještě klinicky použitelné. V současné době je možné lepší kvalita života (QOL) pacientů a jejich rodin, zatímco v souladu s mírou neúspěchu bude cílem léčby. Budeme zkoumat rehabilitaci a ortézu, abychom udrželi motorovou funkci a zpozdili postup. Pokud se objeví potíže s dýcháním a srdeční komplikace, bude nutná léčba podle příznaků.
Navíc tím, že přepravce diagnostiky a prenatální diagnostiky, je také nutné, aby plně konzultovat a expert genetické poradenství o další generaci. Od počátku v
mutací, které nemají jste si
nemoc se vyskytuje asi u 30%, a to i v případě, že nemáte dědictví jasně, když ten sval Toka již není schopen vykonávat je kulhání a slabá Prosím, obraťte se k vám pediatr.
lékařské předměty vhodné pro první návštěvě progresivní svalovou dystrofií
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.